MTRR-geeni koodaa metioniinisyntaasin reduktaasia, joka on folaattikierron entsyymi, joka yhdessä MTHFR:n kanssa osallistuu metioniinin muodostumiseen homokysteiinistä.
MTRR-geeni
MTRR-geeni tuottaa metioniinisyntaasin reduktaasia, joka on toinen kahdesta metioniinin tuotantoon osallistuvasta entsyymistä. MTRR-entsyymi osallistuu epäsuorasti homokysteiinin muuntamiseen metioniiniksi aktivoimalla MTR-entsyymiä (5-metyylitetrahydrofolaatti-homokysteiinimetyylitransferaasi).
MTRR-entsyymejä koodaavien geenien variantit voivat vähentää entsyymin aktiivisuutta ja siten nostaa veren homokysteiinipitoisuuksia. Tiettyjen varianttien esiintyminen on yhdistetty lisääntyneeseen alttiuteen sairastua sydän- ja verisuonitauteihin, hermostoputken kehityshäiriöihin ja muihin sairauksiin, joihin liittyy epänormaaleja homokysteiinipitoisuuksia.
Analysoidut geenit
MTRR
Kirjallisuusluettelo
Fredriksen A, Meyer K, Ueland PM, et al.Large-scale population-based metabolic phenotyping of thirteen genetic polymorphisms related to one-carbon metabolism. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):856-65.
Li D, Zhao Q, Zhang C, et al.Associations of MTRR A66G polymorphism and promoter methylation with ischemic stroke in patients with hyperhomocysteinemia. J Gene Med. 2020 May;22(5):e3170.
Olteanu H, Munson T, Banerjee R. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common polymorphic variants of human methionine synthase reductase. Biochemistry. 2002 Nov 12;41(45):13378-85.
Rossokha Z, Fishchuk L, Vorobei L, et al. Hyperhomocysteinemia in men and women of married couples with reproductive disorders. What is the difference? Syst Biol Reprod Med. 2023 Feb;69(1):75-85.
Wang J, Ouyang N, Qu L, et al. Effect of MTHFR A1298C and MTRR A66G Genetic Mutations on Homocysteine Levels in the Chinese Population: A Systematic Review and Meta-analysis. J Transl Int Med. 2017 Dec 29;5(4):220-229.
