Human leukosyyttiantigeenit (HLA) ovat proteiineja, jotka auttavat elimistön immuunijärjestelmää erottamaan omat solut vieraista, haitallisista aineista. Valkosolujen pinnalla sijaitseva HLA-B27-proteiini on yhdistetty spondyloartropatioiden, tulehdussairauksien ryhmän, kuten selkärankareuman, kehittymiseen.
HLA-B27-antigeeni
Kaikkien selkärankaisissa esiintyvä suuri histokompatibiliteettikompleksi (MHC) tunnetaan nimellä ihmisen leukosyyttiantigeenijärjestelmä eli HLA. MHC:n muodostavat molekyylit sijaitsevat kudoksemme muodostavien solujen pinnalla, ja niitä koodaavat geenit, jotka sijaitsevat kromosomissa 6. MHC:t ovat polymorfisimpia proteiineja, ja ne osallistuvat antigeenien esittämiseen eräänlaisille immuunisoluille, joita kutsutaan sytotoksisiksi T-soluiksi. MHC sitoutuu patogeenista peräisin olevien proteiinien fragmentteihin ja näyttää nämä peptidit pinnallaan sytotoksisille T-soluille ja aktivoi immuunijärjestelmän vasteen.
Meillä on yli 200 geeniä, jotka koodaavat MHC-proteiineja (ihmisen HLA-proteiineja), jotka voidaan jakaa kahteen ryhmään: luokkaan I ja luokkaan II. MHC-luokan I molekyylejä on kolme päätyyppiä, joita kutsutaan A-, B- ja C-molekyyleiksi ja jotka ilmentyvät useimmissa elimistön soluissa. B27 on yksi yleisimmistä B-alleeleista eurooppalaisilla. Yksinukleotidipolymorfismin (SNP) genotyyppiä rs4349859 pidetään geneettisenä merkkiaineena HLA-B27-positiivisille kaukasialaista syntyperää oleville henkilöille; se ei korreloi afrikkalaisissa tai aasialaisissa väestöissä.
HLA-B27-testi on geneettinen merkkiaine HLA-B27-positiivisille kaukasialaista syntyperää oleville henkilöille.
HLA-B27-testi on serologinen testi, joka havaitsee valkosolujen pinnalla sijaitsevan HLA-B27-proteiinin. HLA-B27-antigeenin esiintyminen liittyy spondyloartropatioiden kehittymiseen, joka on ryhmä tulehdussairauksia, jotka vaikuttavat tyypillisesti aksiaaliseen luustoon, mukaan lukien selkärankareuma (AS). Yhdessä nivelreuman kanssa ne ovat kaksi yleisintä reumasairautta väestössä, ja AS:n esiintyvyys Euroopan väestössä on 0,23 prosenttia.
HLA-B27:n esiintyminen liittyy lisäksi muiden sairauksien, lähinnä autoimmuunisairauksien, kuten reaktiivisen niveltulehduksen, nivelpsoriaasin, juveniilin nivelreuman ja enteropatiaan liittyvän niveltulehduksen esiintymiseen.
HLA-B27-positiivisten potilaiden varhainen havaitseminen on siis ensiarvoisen tärkeää, koska tällöin voidaan ryhtyä varotoimiin ennaltaehkäisemiseksi ja/tai tehokkaamman ja varhaisemman hoidon antamiseksi.
Analysoidut geenit
MICA-AS1
Kirjallisuusluettelo
Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48.
Evans DM, et al. Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nat Genet. 2011;43(8):761-7.
Jang HS, Proos A, Koe L, Anderson J, Fulton R, Fernando SL. High accuracy of HLA-B*27 genotyping by allele-specific real-time polymerase chain reaction in a heterogeneous population compared to flow cytometry and single nucleotide polymorphism detection assays. Pathology. 2020;52(2):256-261.
