Punasolujen määrä

Punasolujen määrä on elintärkeä yleisen terveydentilan indikaattori, ja se riippuu ravitsemuksellisten, lääketieteellisten, ympäristöön liittyvien ja geneettisten tekijöiden yhdistelmästä. Geneettinen vaikutus on erityisen tärkeä, koska se määrittää elimistön luontaisen kyvyn tuottaa ja ylläpitää riittävää punasolujen määrää, mikä vaikuttaa suoraan elimistön kykyyn kuljettaa happea tehokkaasti.

Punasolujen tehtävänä on kuljettaa happea keuhkoista kudoksiin ja kuljettaa hiilidioksidia kudoksista takaisin keuhkoihin poistettavaksi. Riittävä punasolujen määrä on välttämätön kudosten optimaalisen hapensaannin ylläpitämiseksi, ja merkittävä poikkeama normaalista tasosta voi viitata taustalla oleviin terveysongelmiin.

Punasolujen määrään vaikuttavia tekijöitä on monenlaisia. Tärkeimpiä niistä ovat ravitsemus, erityisesti raudan, B12-vitamiinin ja foolihapon määrät, jotka ovat välttämättömiä hemoglobiinin tuotannolle ja punasolujen kypsymiselle luuytimessä. Itse luuytimen terveys on toinen kriittinen tekijä, sillä se on paikka, jossa punasolut syntyvät. Luuytimeen vaikuttavat sairaudet, kuten aplastinen anemia tai leukemiat, voivat vähentää merkittävästi punasolujen tuotantoa.

Myös lääketieteelliset olosuhteet ja elintavat vaikuttavat asiaan. Anemia, jolle on ominaista alhainen punasolujen tai hemoglobiinin määrä, voi johtua kroonisesta verenhukasta, kroonisista sairauksista, infektioista tai autoimmuunisairauksista. Toisaalta nestehukka voi johtaa punasolujen määrän näennäiseen nousuun plasman pienentyneen tilavuuden vuoksi. Myös fyysisellä liikunnalla ja korkeuteen sopeutumisella voi olla merkitystä; esimerkiksi korkealla asuminen stimuloi punasolujen tuotantoa kompensoimaan hapen heikentynyttä saatavuutta.

Havaittujen varianttien lukumäärä

13,5 miljoonaa vaihtoehtoa

Riskilokusten lukumäärä

1103 loci

Analysoidut geenit

MAP10 MAP3K1 MAP4K3 MAPK1 MARCHF8 MARS2 MAST2 MBNL1 MCF2L MCHR2 MCM4 MCTP2 MDM2 ME3 MECOM MED13 MEF2A MEF2C MEIS1 METRNL MEX3B MFAP2 MFF MFSD2B MFSD4B MINK1 MIPOL1 MITF MKLN1 MLEC MLXIP MN1 MNT MOSPD3 MPDZ MPL MPPED2 MPZL2 MRPL22 MRPS27 MTFR1L MTSS1 MYB MYL10 MYO16 MYOT MYOZ3 MYPN NAP1L1 NAP1L5 NARS1 NDOR1 NEUROD2 NFAT5 NFE2 NFE2L1 NFIB NFKB1 NGF NKD2 NKX2-3 NKX6-3 NOL4L NOLC1 NOS1AP NOSIP NPRL3 NR2C2 NR2E3 NR5A2 NRBF2 NREP NRG4 NRIP1 NRTN NTAN1 NTHL1 NTPCR NUDT15 NUTM2A NYNRIN OBP2B ODF3B OR10Z1 OR4A15 OSER1 OSMR OXR1 PABPC4 PACS2 PANK1 PAQR5 PARP11 PAWR PBK PBX1 PCIF1 PCK1 PCSK6 PDE10A PDE8B PDGFB PDHB PDP2 PGBD1 PGBD2 PGC PGS1 PHKG1 PHOSPHO1 PIEZO1 PIK3CA PIK3R1 PIM1 PKHD1 PKN2 PKP4 PLCB3 PLCB4 PLCL2 PLD5P1 PLIN4 PLK4 PLLP PLPP3 A3GALT2 AAAS ABCA1 ABCC2 ABCC6 ABO ACADS ACO1 ACOXL ACSBG1 ACSF3 ACTA2 ACTN3 ACTRT3 ACVRL1 ADAM15 ADGRF5 ADGRL4 ADO AFAP1 AFF3 AGAP1 AGBL3 AHCY AK1 AK3 AKAP13 AKAP9 AKR1E2 ALDH6A1 ALDH8A1 ALKBH5 ALOX5 AMPD3 AMZ1 ANAPC1 ANAPC10 ANGPT1 ANGPTL4 ANK1 ANKMY1 ANKRD10 ANKRD55 ANO7 ANP32B ANXA4 AOC1 AOPEP AP1M2 APEH APH1B APOA1 AQP10 AQP4 ARHGAP10 ARHGAP45 ARHGEF11 ARHGEF16 ARID1B ARID2 ARL15 ARL17B ARL4A ARNT2 ARNTL ARRDC3 ATAD1 ATAD2B ATAD5 ATG7 ATP11A ATP2B4 ATP4B ATP5F1D ATP5PF ATP5PO ATR ATXN10 AUTS2 B3GNT2 BACE1 BACH2 BAIAP2L2 BCAS1 BCCIP BCL11A BCL11B BCL2 BCL2L11 BCL2L13 BCL6 BDNF BHLHE41 BICC1 BICDL1 BIK BMP2K BMP8B BMPR1B BNIP3L BRD1 BRD3 BRD4 BTG2 BTN3A2 BYSL BZW2 C11orf21 C11orf58 C11orf65 PLPP6 PLPPR3 PLSCR4 PMP22 PNPLA1 PNPLA3 PODXL POLI POMP POP7 PPARG PPARGC1A PPP1CB PPP1CC PPP1R21 PPP1R3B PPP2R5A PPP4R3A PRDM16 PREX1 PRIM1 PRKAG2 PRKCE PRKD3 PRL PROX1 PRPF18 PSD4 PSG3 PSMA3 PSMB5 PSMD2 PSMG2 PTGER4 PTH1R PTPA PTPN1 PTPN14 PTPRC PTPRO PTTG1IP PUM1 QKI QRSL1 R3HDM2 RAB20 RAB7A RAD51B RAD52 RAI14 RASA2 RBM38 RCL1 RCN3 REXO1 RFC1 RFX3 RGS3 RGS5 RHBDL2 RHOF RHOT2 RNF168 RNF7 RNLS RPEL1 RPP25 RPS15 RPS6KB1 RREB1 RRM1 RRM2B RSL1D1 RSPO3 RUSC1 RYBP SAE1 SALL1 SAMD9 SBF2 SCGB1C1 SDCCAG8 SEC23B SEMA3C SEMA3D SEMA3F SENP1 SENP7 SERTAD2 SETBP1 SFT2D1 SH2B3 SHROOM3 SIAH1 SIM2 SKI SLC12A2 SLC12A7 SLC14A1 SLC14A2 SLC15A2 SLC16A10 SLC25A35 SLC25A37 SLC2A1 SLC2A9 SLC34A1 SLC37A1 SLC39A8 SLC46A2 SLC7A10 SLC7A9 SLC9A3R2 SLK SMAD6 SMAD7 SMARCD3 SMIM1 SMIM19 SMIM41 C18orf25 C19orf67 C1orf105 C20orf203 C20orf27 C21orf91 C2CD3 C2orf16 C2orf42 C2orf74 C5orf47 C6orf118 C9orf152 CA8 CALM3 CAMK2N1 CAMTA1 CASZ1 CAV1 CBLB CBX7 CCER1 CCND2 CCND3 CCNL1 CCNT2 CD164 CD2BP2 CD302 CDA CDC14A CDC42EP2 CDC5L CDCA7 CDIN1 CDK5 CDKAL1 CDKL1 CDKN1A CDKN2C CEBPA CEBPG CELA2B CENPW CEP350 CEP57L1 CEP76 CEP78 CFL2 CGGBP1 CGNL1 CHAF1B CHD2 CHD7 CHMP1A CHRNA9 CITED2 CLCN6 CLCNKB CLDN10 CLDN14 CLDN22 CLIC4 CLIC6 CLINT1 CLN3 CLOCK COL3A1 COLCA2 COPS7A COPZ1 CORO1C COX6C CPEB4 CPS1 CREM CRYZL1 CSRP3 CTBP2 CTC1 CTDSP2 CTDSPL CTIF CTRL CTU2 CUL1 CUX2 CXCL12 CYB5R3 CYP17A1 CYP24A1 DAGLA DAND5 DAPK2 DCAF13 DCBLD1 DDX58 DDX6 DEGS1 DENND2B DENND4A DGAT2 DGKB DHRS3 DLEU7 DLK1 DLL1 DNAAF5 DNAH11 DNAJA4 DNAJC5B DNMT3A DOT1L DPM3 DR1 DST DTNB DUSP1 DUSP14 DUSP18 SMOC1 SMPD3 SMU1 SMURF1 SNX13 SNX5 SOCS5 SORBS1 SOS2 SOX17 SOX4 SP1 SP3 SPECC1 SPEM2 SPPL2A SPRED2 SPRY4 SPTSSA SRL SRP14 SRPRB SRSF5 ST3GAL4 ST3GAL5 ST7 STAC STARD13 STARD4 STH STMP1 STN1 STOM STRADA STXBP4 SUGCT SUSD1 SWAP70 SYF2 SYK SYMPK SYNGR2 TAF3 TAF4 TAF4B TAF5L TASOR TBC1D12 TBC1D2B TBC1D4 TBX2 TBX3 TBX6 TCF21 TCF7L1 TCF7L2 TCIM TECPR1 TENT5C TERT TESC TESK2 TET2 TEX9 TF TFAP2A TFAP2B TFCP2L1 TFR2 TFRC TG TGFBR2 THRB TIMD4 TJP2 TK1 TLE1 TLE3 TM2D2 TMC3 TMC8 TMEM129 TMEM160 TMEM17 TMEM247 TMEM252 TMEM253 TMEM258 TMEM259 TMEM51 TMEM63B TMEM64 TMEM72 TMEM81 TMEM86B TMUB2 TNFAIP8 TNFRSF10B TNFRSF13B TNFRSF6B TNFSF12 TNRC6B TNS3 TOMM40 TOP1 TOX2 TOX3 TP53INP1 TPD52L3 TPX2 TRAF3 TRAF3IP3 TRAF6 TRIB1 TRIB2 TRIM33 TRIM58 TRIM64C TRMT61A TRPS1 DUSP6 DUSP7 DYNC2LI1 E2F2 E2F3 E2F8 EBF1 ECHDC2 EDDM13 EDN1 EDNRA EFCAB5 EGLN1 EGLN2 EHBP1L1 EHD3 EIF3J ELL EMC10 EML6 EMP2 EMX2 ENDOD1 ENPP2 EP400 EPAS1 EPB41L5 EPO EPPK1 ERAL1 ERG ESR2 ESRRG ETF1 ETS1 ETV6 EXOC3 EXOC3L2 EXOC8 EXOSC9 F2R F2RL2 FAAP100 FAM114A1 FAM133B FAM200B FAM43A FANCL FBF1 FBLN2 FBRSL1 FBXL20 FBXO7 FCGR2C FCGR3B FCGRT FGD2 FGF10 FGF5 FHL2 FKBP4 FKBP9 FLACC1 FLVCR1 FMN1 FMNL2 FNTB FOCAD FOXD2 FOXE3 FOXF1 FOXO1 FOXP1 FUT10 FUT8 FZD5 FZD7 FZD8 GAB2 GADD45A GADD45B GALNT16 GAS6 GATA5 GCAT GCGR GFOD1 GFOD2 GJA1 GJA5 GLIS3 GLRX5 GLS2 GMDS GMPR GNAT3 GNL3 GNMT GOLGA6A GOLT1A GOSR2 GP5 GPR137 GPR19 GPRC5A GPRC5D GRB10 GRB14 GRHL2 GSDMC GSTA1 GTF2A1 GTF3C5 GYPA GYPC H1-1 H1-6 H1-7 H2AZ2 H2BC6 TRRAP TSC1 TSEN2 TSPAN32 TSPAN9 TTBK1 TTC1 TTC13 TUBB1 TUFM TULP4 TXN TXNL4B TYRO3 UBASH3B UBE2E2 UBE2E3 UBE2H UBE2L5 UBE2Q2 UBXN6 UGCG UGT2B11 UGT8 UMPS UNCX USP1 USP25 USP38 USP49 VAV2 VEGFA VIL1 VLDLR VTI1A WDR11 WDR72 WDR75 WIPI2 WLS WNT11 WNT7A WNT7B WRAP53 WRNIP1 WSB2 XBP1 XKR8 XPO7 XRN2 YES1 ZAN ZBTB10 ZBTB16 ZBTB21 ZBTB37 ZBTB38 ZBTB40 ZBTB46 ZBTB7A ZBTB7B ZBTB9 ZC3H11B ZC3H12A ZC3H18 ZC3HC1 ZDHHC19 ZDHHC5 ZEB2 ZFAT ZFP36L1 ZFP36L2 ZFPM1 ZFYVE1 ZKSCAN3 ZMIZ1 ZNF106 ZNF12 ZNF184 ZNF217 ZNF236 ZNF337 ZNF429 ZNF462 ZNF507 ZNF524 ZNF664 ZRANB1 ZSCAN23 ZZZ3 H4C1 HACD3 HAPLN4 HAS2 HBA2 HBM HBS1L HBZ HDAC7 HDDC2 HEG1 HFE HINT3 HIP1 HIVEP1 HK1 HLCS HLF HMG20A HMGA1 HMGCL HMGCS2 HNF4A HNF4G HNRNPA1L3 HNRNPA3 HNRNPUL1 HOOK2 HOXA9 HOXD10 HP HP1BP3 HPD HS1BP3 HSD3B7 HSF2 HSF2BP HSP90AB1 HTR4 ICE2 ID2 IFITM1 IGF2 IGSF8 IKZF1 IL21R ILRUN IMPA2 INO80 INPP5E INSM2 IQCH IRAG1 IRF2BP2 IRF8 IRS1 IRS2 IRX1 IRX6 IST1 ISYNA1 JAG2 JAK2 JARID2 KAT2B KCNC4 KCNH1 KCNJ12 KCNK3 KCNK5 KCNN4 KCTD17 KCTD5 KDM2A KDM4A KDM6B KDR KHDRBS2 KHDRBS3 KIF11 KIF25 KIF2A KIT KITLG KLF1 KLF12 KLF14 KLF16 KLF3 KLF6 KLF7 KLF9 KLHDC7B KLHL8 KLLN KLRC2 KLRG1 KRTAP5-6 L3MBTL3 LAMC1 LARP1 LARP4B LBH LBR LCTL LDLRAD1 LHX3 LIMCH1 LIN54 LINC02210-CRHR1 LIPC LIPG LLGL2 LMO2 LONP1 LPP LRCOL1 LRMDA LRRC45 LSM4 LSR LTBP4 LZIC MACIR MAF MAFB MAML2 ITGA2 ITM2C ITPR1 ITPR3 ITSN2 JAG1

Kirjallisuusluettelo

Chen M.H., Raffield L.M., et al. Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations. Cell, 01 Sep 2020, 182(5):1198-1213.e14.

Xiang R., Liu Y., et al. Genominlaajuiset analyysit verisolujen fenotyyppien varianssista tarjoavat uusia oivalluksia monimutkaisten ominaisuuksien biologiaan ja ennustamiseen. Versio 1. medRxiv. Preprint. 2024 Apr 16.

Pilling L.C., Atkins J.L., et al. Red blood cell distribution width: Genetic evidence for aging pathways in 116,666 volunteers. PLoS One. 2017; 12(9): e0185083.

Kirjallisuusluettelo

Mitä geenisi kertovat sinusta? Aloita matkasi tänään.

Etkö ole vielä tehnyt DNA-testiämme?

Hanki geneettinen testisi ja selvitä, mitä DNA:si kertoo sinusta.