Trombofiliat ovat perinnöllisiä ja/tai hankittuja patologioita, jotka altistavat verihyytymille tai tromboosille. Tunnistetuista geneettisistä tekijöistä tekijä V Leidenin mutaatio ja protrombiinigeenin 20210G-A-mutaatio ovat eniten tutkittuja.
Veren hyytyminen, tekijä V Leiden ja 20210G-A
Käsitteellä "perinnöllinen trombofilia" tarkoitetaan yleensä tiloja, joissa geneettinen mutaatio vaikuttaa jonkin hyytymisjärjestelmän proteiinin määrään tai toimintaan. Tutkituimpia mutaatioita ovat tekijä V Leiden eli rs6025 ja protrombiinigeenin 20210A-G eli PGM
Mutaatiot protrombiinigeenissä 20210A-G eli PGM.
Hyperkoaguloituvuus tai trombofilia ovat monitekijäisiä tiloja, joilla voi olla erilainen etiologia. Mahdollisen geneettisen osuuden lisäksi on otettava huomioon useita tekijöitä, jotta yksilöllinen trombofilian riski voidaan arvioida asianmukaisesti. Hankittu trombofilia voi johtua tietyistä sairauksista, kuten esimerkiksi myeloproliferatiivisista kasvaimista ja luonnollisten hyytymistekijöiden puutteista. Tietyt lääkehoidot (suun kautta otettavat ehkäisyvälineet, hormonihoidot ja kemoterapia) ja muut tekijät, kuten tupakointi, lihavuus ja raskaus, voivat myös lisätä tromboosiriskiä, ja ne on otettava huomioon.
Henkilöillä, jotka ovat alttiimpia veren hyperkoagulaatiolle, on suurentunut riski sairastua syvään laskimotromboosiin, jolle on ominaista taipumus muodostaa hyytymiä jalkojen laskimoihin. Vaikka hyytymiä muodostuu pääasiassa jalkoihin, niitä voi esiintyä myös muualla kehossa, kuten keuhkoissa, mikä johtaa keuhkoemboliaan. Laskimotromboosi on sateenkaaritromboosin ja keuhkoembolian yhteisnimitys, ja sen esiintyvyydeksi arvioidaan 1-2 tapausta 1 000:ta ihmistä kohti vuodessa, mikä tekee siitä kolmanneksi yleisimmän sydän- ja verisuonitaudin.
Koska kyseessä on monitekijäinen sairaus, on olemassa useita toimia, joilla voidaan minimoida tromboosiriski:
- Terveelliset elämäntavat, joihin kuuluu tasapainoinen ruokavalio ja säännöllinen liikunta.
- Pitkään istuessasi nouse ylös ja kävele 1-2 tunnin välein.
- Nousu sängystä ja liiku mahdollisimman pian leikkauksen tai vammautumisen jälkeen.
- Lääkityksen ottaminen tromboosien ehkäisemiseksi .
- Pukeutuminen löysästi istuviin vaatteisiin .
Analysoidut geenit
F2
F5
Kirjallisuusluettelo
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Doherty TM, Kelley A. Bleeding Disorders. 2019 Jun 16. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.
Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16.
Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I, Emmerich J, et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. Eur J Epidemiol. 2013;28(8):621-47.
Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, Kasthuri R, Cushman M, Streiff M, et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154-64.
