B12-vitamiini (kobalamiini) on vesiliukoinen vitamiini, jota saadaan eläintuotteista, kuten punaisesta lihasta, maitotuotteista ja kananmunista. Se on välttämätön DNA-synteesille ja solujen energiantuotannolle.
B12-vitamiinin tasot
B12-vitamiini, joka tunnetaan myös nimellä kobalamiini, sisältää useita muotoja, kuten syano-, metyyli-, deoksiadenosyyli- ja hydroksikobalamiini. B12-vitamiinin bioaktiivisia muotoja ei esiinny luonnossa kasvilähteistä, ja lisäravinteissa käytettyä syanomuotoa esiintyy elintarvikkeissa pieniä määriä.
B12-vitamiinia käytetään DNA:n, rasvahappojen ja myeliinin synteesiin osallistuvien entsyymien kofaktorina. Näin ollen B12:n puutos voi aiheuttaa hematologisia ja neurologisia oireita.
Serumin B12-vitamiini on yleensä sitoutunut transkobalamiineiksi kutsuttuihin proteiineihin, ja suurin osa vitamiinista kulkeutuu haptokorriiniin ja muun tyyppisiin transkobalamiineihin sitoutuneena.
Kliininen B12:n puutos, johon liittyy hematologisia tai neurologisia ilmenemismuotoja, on suhteellisen harvinaista. B12-vitamiinin puutos voi johtua useista eri syistä:
- Autoimmuunitauti: Pernisiosianemia on autoimmuunisairaus, jossa syntyy vasta-aineita intrinsic factoria vastaan. Intrinsic factor on glykoproteiini, jota mahalaukun parietaalisolut tuottavat ja joka on välttämätön B12:n imeytymiselle terminaalisessa ileumissa. Intrinsic-tekijän vasta-aineet sitoutuvat intrinsic-tekijän vaikutuksiin ja estävät niitä, minkä seurauksena B12:n imeytyminen terminaalisesta ileumista estyy.
- Malabsorptio: Siksi kaikilla potilailla, joille on tehty mahalaukun ohitusleikkaus, voi olla riski B12-puutoksen kehittymiseen, koska heidän uusi ravintoreittinsä ohittaa intrinsic-tekijän tuotantopaikan. Potilailla, joilla intrinsic-tekijän tuotanto on normaalia, kaikki ileumin loppupään vauriot, kuten Crohnin taudin aiheuttama kirurginen resektio, heikentävät B12:n imeytymistä ja johtavat puutokseen. Myös muut ohutsuolen vauriot, kuten keliakiasta johtuva tulehdus tai heisimato Diphyllobothrium latum:n aiheuttama infektio, voivat johtaa B12:n puutteeseen.
- Ruokavalion puutteellisuus.
B12 varastoituu ylimääräisenä maksaan; jos B12:ta ei kuitenkaan voida imeytyä pitkäaikaisesti (esim. ruokavalion riittämättömyys, imeytymishäiriö, intrinsic-tekijän puute), maksan varastot tyhjenevät ja syntyy puutos.
B12-vitamiinia käytetään myös kofaktorina metyylimalonyyli-CoA-mutaasi-entsyymille, joka muuttaa metyylimalonyyli-CoA:n sukkinyyli-CoA:ksi. Metyylimalonihappo- (MMA) ja homokysteiinipitoisuuksien määrittäminen testataan usein kliinisessä käytännössä B12:n puutteen toteamiseksi. Seerumin B12-kokonaispitoisuuksien mittaaminen rajoittaa sitä, että sillä määritetään verenkierrossa olevan B12:n kokonaispitoisuus, josta noin 80 prosenttia on sitoutunut haptokorriiniin eikä siten ole biologisesti käytettävissä solujen imeytymistä varten.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Surendran S., Adaikalakoteswari A., et al An update on vitamin B12-related gene polymorphisms and B12 status. Genes Nutr. 2018 Feb 6;13:2.
Velkova A., Díaz J.E.L., et al. The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4975-4988.
Ankar A. et Kumar A. (2021) Vitamin B12 Deficiency. StatPearls.
O’Leary F. et Samman S. Vitamin B12 in Health and Disease. Nutrients. 2010 Mar; 2(3): 299–316.