1. Tuotevalikoima: • Starter: esi-isäyhteys, piirteet ja hyvinvointi. • Advanced: lisää monitekijäistä alttiutta, kantajuustilaa ja farmakogenetiikkaa. • ULTRA (30x): WGS yleisten, harvinaisten ja joidenkin mahdollisesti uusien varianttien analyysillä. 2. Tulosten luonne: Raportit ovat informatiivisia ja koulutuksellisia. Ne eivät ole tarkoitettuja sairauksien diagnosointiin, ehkäisyyn, hoitoon tai seurantaan. Kaikki terveyteen liittyvät päätökset on validoitava akkreditoidussa kliinisessä ympäristössä. 3. Esi-isäyhteys ja piirteet: Esi-isäyhteysarviot ovat todennäköisyyspohjaisia ja riippuvat vertailutietokannoista; alueilla, joilla edustus on vähäisempää, resoluutio voi olla huonompi. Geneettinen esi-isäyhteys ei vastaa kansalaisuutta, laillista identiteettiä tai dokumentoitua sukututkimusta. Piirteet perustuvat julkaistuihin yhteyksiin eivätkä heijasta fenotyypin koko monimutkaisuutta. 4. Perinnölliset tilat ja jäännösriski: Tuloksen "ei raportoitavia variantteja" vähentää, mutta ei poista riskiä. Tunnistusaste vaihtelee geenin, varianttityypin ja esi-isäyhteyden mukaan. Saattaa esiintyä metodologisen ulottuvuuden ulkopuolella olevia tai vielä kuvaamattomia variantteja. 5. Farmakogenetiikka: Farmakogenetiikka kuvaa, kuinka tietyt variantit voivat vaikuttaa lääkkeiden metabolisoitumiseen tai vasteeseen niihin. Se ei yksin määritä tehokkuutta tai turvallisuutta. Tekijät kuten ikä, munuais-/maksa-funktio, liitännäissairaudet, yhteisvaikutukset ja annostus ovat ratkaisevia. Joissakin geeneissä monimutkaisten haplotippujen, duplikaatioiden/deleetioiden tai hybridialleelien tunnistaminen voi vaatia lisätekniikoita, jotka eivät sisälly hintaan. Älä muuta lääkitystäsi neuvottelematta lääkärisi kanssa. 6. Erityiset varoitukset (esim. BRCA1 ja BRCA2): • Advanced-versiossa arvioidaan tietty joukko variantteja, joka ei kata kaikkia mahdollisia eikä kaikkia rakenteellisia muutoksia. • ULTRA-versiossa analysoidaan koko geeni ja voi esiintyä VUS-variantteja. Löydösten puuttuminen ei sulje pois muita riskivaikutteisia variantteja. • Kaikki tulokset on vahvistettava kliinisesti ennen lääketieteellisten päätösten tekemistä. 7. Tekniset rajoitukset: Vaikka 30x WGS tarjoaa suuren kattavuuden, on olemassa alueita ja varianttityyppejä, joita on vaikea tunnistaa, kuten: • CNV- ja monimutkaiset tai tasapainoiset uudelleenjärjestymät; • toistoyksiköiden laajentumat (esim. FMR1); • monimutkaiset haplotipput (esim. HLA), pseudogeenit, matalan monimutkaisuuden tai korkean homologia-alueet; • matalan fraktion mosaiikki; • somaattiset variantit (analyysi on ituradan tasolla sylkinäytteessä). Mikroanalyyseissä analyysi rajoittuu ennalta määritettyihin markkereihin; kaikki imputaatiolla laajennukset riippuvat menetelmistä ja vertailuväestöistä. Tieteellinen näyttö kehittyy ja varianttien luokittelu voi muuttua ajan myötä. 8. Epäselvän merkityksen variantit (VUS): ULTRA-versiossa VUS-varianttien esiintyminen on tavallista. Niihin perustuvia lääketieteellisiä päätöksiä ei tule tehdä ennen riittävän näytön tai kliinisen vahvistuksen saamista. 9. Emotionaalinen vaikutus ja neuvonta: Geneettisellä tiedolla voi olla emotionaalinen vaikutus. Suosittelemme tulosten keskustelemista lääkärisi ja geneettisen neuvonnan ammattilaisen kanssa. 10. Tietojen ja ulkoisten työkalujen vastuullinen käyttö: Jos lataat raakatiedot ja käytät niitä kolmansien osapuolien palveluissa, tulkinnat voivat poiketa tellmeGenin tulkinnasta. Emme voi taata ulkoisten tulosten tarkkuutta emmekä tarjota niihin tukea. 11. Näytteen laatu ja uusinnat: DNA:n laatu ja määrä, keräys ja kuljetus vaikuttavat analyysin pätevyyteen. Jos näyte on riittämätön käyttäjästä riippumattomista syistä, voimme tarjota uusinnan voimassa olevan käytännön mukaisesti, joka on nähtävissä alustalla ennen hyväksymistä. 12. Raporttien versiointi: Raporttien sisältö ja kattavuus voivat vaihdella tuoteversioiden, metodologisten päivitysten tai uuden näytön mukaan. Raportin päivämäärä ilmaisee sovellettavan version.

Mitä geenisi kertovat sinusta? Aloita matkasi tänään.

Etkö ole vielä tehnyt DNA-testiämme?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.