Mineraalitiheydellä (BMD) tarkoitetaan luustossa olevien mineraalien, pääasiassa kalsiumin ja fosforin, määrää. Riittävä BMD on olennaisen tärkeää vahvojen ja kimmoisien luiden ylläpitämiseksi.
Luukudoksen mineraalitiheys
Mineraalitiheys on kriittinen tekijä luuston ja yleisesti tuki- ja liikuntaelimistön terveyden kannalta. Luu on dynaaminen kudos, jossa tapahtuu koko elämän ajan jatkuvaa resorptiota ja muodostumista. Lapsuuden ja nuoruuden aikana luumassa kasvaa merkittävästi, ja se saavuttaa huippunsa noin kolmantena elinpäivänä. Tämä luumassan kertymisjakso on olennaisen tärkeä luuntiheyden vakaan perustan luomiseksi, joka edistää luun lujuutta koko elämän ajan.
Iän myötä, erityisesti 50 ikävuoden jälkeen ja erityisesti naisilla vaihdevuosien jälkeen, luun muodostumisen ja resorption välinen tasapaino on kuitenkin epätasapainossa. Luun resorptio eli luukudoksen menetys ylittää luun muodostumisnopeuden, mikä johtaa BMD:n vähenemiseen. Tämä tilanne johtaa huomattavaan haurauteen, mikä lisää alttiutta murtumille, mikä on merkittävä terveysongelma ja lisää riskiä sairastua osteoporoosin kaltaisiin sairauksiin.
On olemassa useita muita kuin geneettisiä riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa negatiivisesti luun mineraalitiheyteen. Näitä tekijöitä ovat tupakointi, alkoholinkäyttö, istumatyö, sukupuoli, vitamiini- ja kalsiumpuutteinen ruokavalio, ikääntyminen, tiettyjen lääkkeiden, kuten kortikosteroidien, käyttö sekä yleisemmät sairaudet, kuten diabetes, sydänsairaudet ja diabetes;Lisäksi muut sairaudet, kuten nivelreuma, krooninen munuaissairaus, hyperparatyreoosi, krooninen maksasairaus tai keliakia.
Mineraalitiheystasojen muuttumisen estämiseksi ja osteoporoosin kaltaisten sairauksien riskin vähentämiseksi on tärkeää ylläpitää terveellisiä elämäntapoja. Tähän kuuluu tupakan ja alkoholin käytön välttäminen sekä kalsiumia ja D-vitamiinia runsaasti sisältävän ruokavalion asettaminen etusijalle.
Havaittujen varianttien lukumäärä
Riskilokusten lukumäärä
76 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Medina-Gomez C, Kemp JP, Trajanoska K, et al. Life-Course Genome-wide Association Study Meta-analysis of Total Body BMD and Assessment of Age-Specific Effects. Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):88-102.
Sözen T, Özışık L, Başaran NÇ. An overview and management of osteoporosis. Eur J Rheumatol. 2017 Mar;4(1):46-56.