Déficit en G6PD et réactions indésirables aux médicaments

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), également connu sous le nom de favisme, est le déficit enzymatique le plus fréquent au monde, causé par des mutations du gène G6PD. Il se caractérise par des épisodes d'hémolyse qui peuvent être déclenchés par certains facteurs, dont de nombreux médicaments.

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une maladie métabolique dans laquelle la destruction des globules rouges (hémolyse) se produit lorsqu'une personne est exposée à certains facteurs déclenchants tels que des médicaments, des aliments (comme les haricots), le stress ou une infection.

Il s'agit d'une maladie héréditaire liée au chromosome X. Elle est donc plus fréquente chez les hommes, qui peuvent également présenter un phénotype plus sévère. Il est important de noter que les femmes hétérozygotes peuvent présenter une certaine symptomatologie due au processus d'inactivation du chromosome X.

En général, la maladie ne produit pas de symptômes tant que l'organisme n'est pas exposé à des facteurs déclenchants.

Les symptômes les plus courants de l'épisode hémolytique sont les suivants :

  • Urines foncées
  • fièvre
  • douleurs abdominales
  • Fatigue
  • Pâleur
  • Rythme cardiaque rapide
  • Jaunisse

Il n'existe pas de traitement spécifique car les épisodes d'anémie hémolytique disparaissent à l'arrêt du traitement ou de l'aliment déclencheur. Dans les cas graves, qui sont rares, une transfusion sanguine peut être nécessaire.

Il est donc important que les porteurs d'une variante prédisposante du déficit en G6PD connaissent les éléments déclencheurs des épisodes d'hémolyse et évitent de les consommer.

Les organismes de réglementation du monde entier déconseillent l'utilisation de certains médicaments aux personnes présentant un déficit en G6PD. La ligne directrice du CPIC(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) recommande d'éviter les médicaments et composés suivants en raison du risque élevé d'hémolyse :

  • Dapsone : antibiotique utilisé pour le traitement de la lèpre et de certaines infections cutanées.
  • Bleu de méthylène
  • Pégloticase
  • Rasburicase
  • Tafenoquine
  • Primaquine
  • Nitrofurantoïne
  • Bleu de toluidine

Outre les médicaments susmentionnés, il existe de nombreux autres médicaments pour lesquels il convient d'être particulièrement prudent en raison du risque accru d'hémolyse chez les personnes atteintes d'un déficit en G6PD. Il s'agit notamment des les sulfoxones, l'acide ascorbique, la bupivacaïne, la ciprofloxacine, la diéthylamine, le dimenhydrinate, le dimercaprol, le dorzolamide, l'énoxacine, la furalidone, le glicazide, le glimépiride, l'hydroxychloroquine, le monoxyde d'azote, l'acide acétylsalicylique ou le sulfaméthoxazole, entre autres.

En raison de cette longue liste, il est important de porter cette information à l'attention de votre médecin afin d'éviter le risque d'anémie hémolytique.

Gènes analysés

G6PD

Bibliographie

Tuteja S, Rader DJ. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2023 May;113(5):973-985.

Nannelli C. et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023 Sep;202(5):1024-1032.

Richardson SR and O´Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

Vous n'avez toujours pas fait de test ADN ?

Faites votre test génétique et découvrez tout savoir sur vous.

starter
Test ADN Starter

Origines, Traits et Wellness

Acheter
starter
Test ADN Advanced

Santé, Origines, Traits et Wellness

Acheter
Mois du Père Seulement jusqu'au 20 juin sur nos tests ADN. Utilisez notre coupon DAD15
Acheter