Lumacaftor + Ivacaftor (Efficacité)
Le LUM/IVA est une combinaison de lumacaftor et d'ivacaftor et agit comme un activateur du régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). LUM/IVA est indiqué pour le traitement de la mucoviscidose (FK) chez les patients âgés de plus de 6 ans qui sont homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR. Si le génotype d'un patient est inconnu, une analyse de la mucoviscidose doit être effectuée conformément aux recommandations de la Food and Drug Administration (FDA).
Dans des études in vitro, le lumacaftor augmente la quantité de protéine fonctionnelle à la surface de la cellule épithéliale, apparemment par correction partielle du défaut de repliement de la protéine qui conditionne la Mutation F508del, évitant la dégradation prématurée de celle-ci avant de terminer son transport jusqu'à la surface apicale de la cellule épithéliale. L'ivacaftor augmente le temps d'ouverture du canal grâce à l'action de la protéine présente à la surface apicale de la cellule épithéliale. Ensemble, cela se traduit par une augmentation du transport du chlore. Cependant, le mécanisme exact par lequel les deux médicaments obtiennent cet effet est inconnu.
NOM DE LA MARQUE :
Orkambi®
Gènes analysés
Bibliographie
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