Cirrhose biliaire primaire

Elle consiste en une maladie hépatique chronique progressive caractérisée par la destruction auto-immune des canaux biliaires, qui conduira finalement à la cirrhose. Elle est rare, avec une incidence estimée à 0,03%. Elle ne présente généralement pas de symptômes au moment du diagnostic, ou bien elle prendra une forme clinique insidieuse. Cependant, elle est souvent accompagnée d'autres pathologies auto-immunes.

Les causes exactes qui déclenchent la cirrhose biliaire primitive sont inconnues ; cependant, les études suggèrent que certains facteurs environnementaux peuvent être responsables de déclencher la réponse auto-immune chez les individus génétiquement prédisposés. Ces facteurs environnementaux incluent les infections telles que les infections urinaires, le tabagisme ou l'exposition à des produits chimiques.

De plus, le sexe semble agir comme un facteur de risque puisqu'il affecte davantage les femmes. Il semble également y avoir une fréquence plus élevée chez les personnes d'origine européenne du Nord, bien qu'elle puisse survenir chez des personnes de toute ethnie.

Symptômes

Beaucoup de personnes ne présentent pas de symptômes aux premiers stades et le diagnostic se fait souvent entre 35 et 70 ans lors d'un examen de routine.

Dans des cas un peu plus avancés, des manifestations non spécifiques peuvent apparaître :

  • Fatigue ou épuisement.
  • Démangeaisons généralisées ou prurit.
  • Sécheresse des muqueuses, assombrissement de la peau.
  • Douleurs abdominales, musculaires ou articulaires.
  • Présence de xanthomes (plaques blanc-jaunâtres autour des yeux).

À mesure que la maladie progresse, à des stades plus avancés, d'autres symptômes peuvent apparaître :

  • Ictère (jaunissement de la peau et du blanc des yeux).
  • Gonflement des jambes, des chevilles et des pieds.
  • Gonflement abdominal dû à une accumulation de liquide.
  • Saignements dans la partie supérieure de l'estomac ou la partie inférieure de l'œsophage (varices).
  • Nausées.
  • Perte de poids.
  • Urine foncée.

Prévention

La cause de la CBP n'étant pas connue, il n'est pas possible de la prévenir. Toutefois, les mesures suivantes peuvent être prises pour réduire les dommages au foie et ralentir l'évolution de la maladie :

  • A
  • rrêter de fumer et éviter de consommer de l'alcool et d'autres substances abusives.
  • Adopter un régime alimentaire sain et équilibré :
    • Les choix alimentaires sains peuvent inclure la consommation d'aliments riches en vitamines A, D, E et K et/ou de suppléments de ces vitamines. En outre, les aliments riches en vitamine D et en calcium peuvent aider à prévenir l'ostéoporose.
    • Les aliments à éviter sont les fruits de mer crus (en raison de la présence possible de bactéries), les aliments riches en sel, en graisses et en hydrates de carbone, en particulier les sucres ajoutés.
  • Faites de l'exercice régulièrement, au moins 30 minutes de marche par jour
  • .

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Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

38 loci

Gènes analysés

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliographie

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