Cirrhose biliaire primaire

Il s'agit d'une maladie chronique progressive du foie, caractérisée par une destruction auto-immune des voies biliaires qui aboutit finalement à une cirrhose. Elle est rare avec une incidence estimée à 0,03%. Elle ne présente généralement pas de symptômes au moment du diagnostic, ou bien elle sera traitée sous une forme clinique insidieuse, mais elle est fréquemment accompagnée d'autres pathologies auto-immunes.

Les causes exactes de la cirrhose biliaire primitive sont inconnues, mais des études suggèrent que certains facteurs environnementaux pourraient être responsables du déclenchement de la réponse auto-immune chez les personnes génétiquement prédisposées. Ces facteurs environnementaux comprennent des infections telles que les infections des voies urinaires, le tabagisme et l'exposition à des produits chimiques.

En outre, le sexe semble être un facteur de risque, car il touche une plus grande proportion de femmes. Il semble également être plus fréquent chez les personnes d'origine nord-européenne, bien qu'il puisse survenir chez des personnes de toute origine ethnique.

Symptômes

De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme aux premiers stades et le diagnostic est souvent posé entre 35 et 70 ans dans le cadre d'un dépistage de routine.

Dans les cas un peu plus avancés, des manifestations non spécifiques peuvent apparaître :

  • Fatigue ou lassitude.
  • Démangeaisons ou démangeaisons généralisées.
  • Sécheresse des muqueuses, assombrissement de la peau.
  • Douleurs abdominales, musculaires ou articulaires.
  • Présence de xanthomes (plaques blanches jaunâtres autour des yeux).

Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, à des stades plus avancés, d'autres symptômes peuvent être observés, tels que :

  • Jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux).
  • Gonflement des jambes, des chevilles et des pieds.
  • Gonflement de l'abdomen dû à une accumulation de liquide.
  • des saignements dans la partie supérieure de l'estomac ou la partie inférieure de l'œsophage (varices).
  • nausées
  • perte de poids
  • urine de couleur foncée

Prévention

La cause de la CBP n'étant pas connue, il est impossible de la prévenir. Toutefois, les mesures suivantes peuvent être prises pour réduire les lésions hépatiques et ralentir l'évolution des dommages :

  • Arrêter de fumer et éviter l'alcool et les autres substances abusives.
  • Adoptez une alimentation saine et équilibrée :
    • Des choix alimentaires sains pourraient inclure la consommation d'aliments riches en vitamines A, D, E et K et/ou des suppléments de ces vitamines. En outre, les aliments riches en vitamine D et en calcium peuvent contribuer à prévenir l'ostéoporose.
    • Les aliments à éviter sont les fruits de mer crus (en raison de la présence possible de bactéries), les aliments riches en sel, en graisses et en glucides, notamment les sucres ajoutés.
  • Faites de l'exercice régulièrement, au moins 30 minutes de marche par jour.

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Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

38 loci

Gènes analysés

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliographie

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