Dégénérescence maculaire liée à l'âge

Elle se caractérise par une dégénérescence de la macula oculaire entraînant progressivement une perte de la vision centrale. Dans les cas bénins, elle peut être asymptomatique, mais à mesure qu'elle progresse, elle rend difficile l'exécution des tâches quotidiennes en raison de la distorsion de la vision qui lui est associée. C'est l'une des principales causes de perte de vision dans les pays développés, avec une prévalence mondiale d'environ 9 % à partir de l'âge de 45 ans.

Il existe deux principaux types de DMLA, la forme sèche et la forme humide. Dans la forme sèche (80 % des cas), des dépôts jaunes, appelés drusen, se forment. Lorsqu'ils sont petits, ils n'altèrent pas nécessairement la vision, mais lorsqu'ils augmentent en taille et en nombre, ils peuvent obscurcir ou déformer votre vision.Mais à mesure qu'ils augmentent en taille et en nombre, ils peuvent obscurcir ou déformer votre vision et, en s'aggravant, entraîner une perte de la vision centrale. Dans la forme humide (10 % des cas de DMLA), des vaisseaux sanguins se développent sous la macula, laissent s'écouler du sang et du liquide dans la rétine et peuvent déformer la vision et provoquer des cicatrices entraînant une perte permanente de la vision centrale.

Les causes exactes qui déclenchent cette dégénérescence de l'œil sont inconnues, mais en plus du support génétique, les facteurs de risque suivants peuvent également contribuer à son développement :

  • Âge supérieur à 50 ans, et dans 2/3 des cas il s'agira de femmes contre 1/3 d'hommes. De même, l'ethnie caucasienne présente le risque le plus élevé, suivie par les Chinois, les Hispaniques/Latinos et enfin les Afro-Américains.
  • Fumer. Elle est probablement liée à la diminution de la quantité d'oxygène associée au tabagisme, y compris pour les yeux.
  • L'hypertension artérielle. Probablement aussi lié à la restriction d'oxygène dans le système oculaire associée à cette condition.
  • Les maladies cardiaques telles que l'angine de poitrine, l'accident vasculaire cérébral, l'infarctus du myocarde, constituent un autre facteur de risque de DMLA.
  • L'obésité, un taux de cholestérol élevé et une alimentation riche en graisses saturées (présentes dans des aliments tels que la viande, le beurre et le fromage) ainsi que la consommation d'alcool augmenteraient le risque de développer une DMLA.
  • Exposition prolongée au soleil en raison de l'effet des rayons ultraviolets du soleil.

Symptômes

Les symptômes varient beaucoup d'une personne à l'autre, mais ils apparaissent le plus souvent à partir de 55 ans. En outre, il est fréquent que, dans les premiers stades de la DMLA, il n'y ait pas de symptômes. Le signe le plus courant, et l'un des premiers à apparaître, est la présence de drusen, des dépôts jaunâtres sur la rétine, qui sont facilement identifiés par un ophtalmologiste. Au fur et à mesure que la pathologie progresse, les symptômes suivants peuvent également apparaître :

  • Vision trouble ou floue, difficulté à reconnaître les visages familiers.
  • Distorsion des lignes droites, une zone sombre et vide ou un angle mort apparaît au centre de la vision.
  • Perte de la vision centrale, nécessaire aux tâches et fonctions quotidiennes.

Prévention

Il n'y a pas de traitement préventif à proprement parler, mais il existe des recommandations qui peuvent retarder le développement de la maladie ou ralentir sa progression :

  • Mangez sainement et notamment des légumes à feuilles vert foncé (comme les épinards), du poisson, source d'acides gras oméga-3 et de vitamines antioxydantes A, C et E, de lutéine et de zéaxanthine, ainsi que des minéraux tels que le cuivre, le zinc, le magnésium et le manganèse. Limitez la consommation de graisses saturées. Une supplémentation en vitamines antioxydantes et en zinc peut contribuer à réduire ce risque.
  • Arrêtez de fumer et évitez de consommer de l'alcool.
  • Protégez vos yeux avec des lunettes de soleil pour bloquer les effets néfastes des rayons ultraviolets (UV).

À partir de 60 ans, il est particulièrement important de consulter régulièrement un ophtalmologue, surtout s'il existe des antécédents familiaux de la maladie. Les tests de vision sont essentiels chez les personnes âgées. La vision des deux yeux doit être vérifiée régulièrement, avec des tests aussi simples que le fait de couvrir un œil puis l'autre et de vérifier les différences en regardant un objet éloigné, ou de vérifier avec une grille d'Amsler.

La prévention de la progression de la maculopathie vers la dégénérescence maculaire liée à l'âge passe par des mesures visant à empêcher la néovascularisation choroïdienne (la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins au centre de la macula). La seule mesure préventive efficace est l'arrêt du tabac, l'utilisation d'antioxydants tels que le bêta-carotène, la vitamine C, le tocophérol ou le zinc n'ayant pas démontré d'effet préventif. Une fois la maculopathie établie, l'efficacité des suppléments de zinc antioxydant n'a pas été démontrée. Il a été cliniquement observé que la photocoagulation au laser des drusen (dépôts jaunes sous la rétine) entraîne leur disparition et que la rétine retrouve un aspect presque normal. Malheureusement, malgré plusieurs études cliniques qui varient légèrement le protocole, la disparition des drusen ne réduit pas le risque de développer une néovascularisation choroïdienne.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

9 loci

Gènes analysés

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliographie

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

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