Diabète sucré de type 1

Elle se caractérise par une production déficiente d'insuline due dans 90 % des cas à une destruction auto-immune des cellules pancréatiques productrices d'insuline. L'hyperglycémie déclenchée au fil du temps entraîne des complications qui limitent le pronostic vital. La prévalence est estimée à environ 10 %. Elle survient de préférence à un âge précoce, bien qu'elle puisse se produire à tout âge.

Le diabète de type 1 se déclenche avec la même fréquence chez les hommes et les femmes, de préférence chez les enfants ou les jeunes adultes de moins de 20 ans, à la suite de la destruction par le système immunitaire des cellules bêta-pancréatiques productrices d'insuline. La cause exacte de cette destruction auto-immune n'est pas connue, mais il a été suggéré qu'en plus de la contribution génétique, des facteurs environnementaux tels que des virus ou certains climats peuvent déclencher la maladie. Toutefois, dans 10 % des cas, on n'a pas détecté d'auto-anticorps dirigés contre ces cellules dans l'organisme.

Les lésions du pancréas telles que les infections, les tumeurs, les opérations, les traumatismes ou les accidents qui déclenchent également un stress physique peuvent également favoriser le développement de cette affection endocrinienne.

En outre, un risque plus élevé de développer cette affection a été identifié chez les personnes de race blanche.

Symptômes

Les signes et les symptômes du diabète de type 1 peuvent être subtils et apparaître relativement soudainement :

  • Augmentation de la soif et de la faim extrêmes.
  • Urgence ou incontinence urinaire à un âge précoce.
  • perte de poids inexpliquée
  • Malaise et vomissement.
  • Irritabilité et autres sautes d'humeur.
  • fatigue et faiblesse
  • une vision floue
  • infections récurrentes de la peau, des voies urinaires.

Cependant, ils peuvent devenir graves et comporter des signes d'urgence nécessitant une intervention médicale aussi rapide que possible, comme des tremblements et une confusion, une respiration rapide, une odeur fruitée de l'haleine (acidocétose) ou une perte de conscience.

Prévention

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le diabète de type 1, même s'il est vrai que l'éducation au diabète est un élément très important de la gestion du diabète, surtout si l'on considère le développement de complications dans une multitude d'organes du fait d'une hyperglycémie à long terme. C'est le cas de la rétinopathie oculaire, de la néphropathie due à une atteinte rénale, de la neuropathie due à une atteinte du système nerveux central, ou encore des vasculopathies qui entraînent un risque accru d'accidents cardiovasculaires, d'artériosclérose ou de maladies cardiaques précoces.

Une planification éducative, un soutien continu et une motivation sont nécessaires pour une bonne gestion à l'âge de l'apparition de la maladie. Les données disponibles montrent l'effet bénéfique de l'éducation de l'enfant ou de l'adolescent, ainsi que des membres de sa famille, sur le contrôle de la glycémie, non seulement dans le cadre d'un traitement à base d'insuline, mais aussi dans le contexte du régime alimentaire, de l'exercice physique et du maintien d'un mode de vie sain (en évitant l'alcool, le tabac et les autres substances abusives). Un bon contrôle métabolique est crucial pour prévenir les complications à court et à long terme.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

110 loci

Gènes analysés

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliographie

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