Diabète sucré de type 1

Elle se caractérise par une production insuffisante d'insuline due dans 90% des cas à la destruction auto-immune des cellules pancréatiques productrices. L'hyperglycémie soutenue au fil du temps conduit à des complications limitant la qualité de vie. La prévalence est estimée à environ 10%, survenant de préférence à un jeune âge, bien qu'elle puisse survenir à tout âge.

Le diabète de type 1 se déclenche avec une incidence égale chez les hommes et les femmes, de préférence chez les enfants ou les jeunes adultes de moins de 20 ans, à la suite de la destruction des cellules bêta pancréatiques productrices d'insuline par le système immunitaire. La cause exacte de cette destruction auto-immune est inconnue, mais il a été suggéré qu'en plus de la contribution génétique, des facteurs environnementaux tels que les virus ou certains climats pourraient déclencher la maladie. Cependant, dans 10% des cas, aucun autoanticorps contre ces cellules n'a été détecté.

Les lésions pancréatiques telles que les infections, les tumeurs, les chirurgies, les traumatismes ou les accidents qui déclenchent également un stress physique peuvent également contribuer au développement de cette condition endocrinienne.

De plus, un risque accru de développer cette condition a été identifié chez les individus de race caucasienne.

Symptômes

Les signes et symptômes du diabète de type 1 peuvent être subtils et apparaître relativement soudainement :

  • Augmentation de la soif et de la faim extrêmes.
  • Envie fréquente d'uriner ou incontinence à un jeune âge.
  • Perte de poids inexpliquée.
  • Malaise et vomissements.
  • Irritabilité et autres changements d'humeur.
  • Fatigue et faiblesse.
  • Vision floue.
  • Infections récurrentes de la peau et des voies urinaires.

Ils peuvent cependant devenir sévères, y compris des signes indiquant une urgence nécessitant une intervention médicale précoce, tels que tremblements et confusion, respiration rapide, haleine à odeur fruitée (cétose) ou perte de conscience.

Prévention

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le diabète de type 1, bien que l'éducation au diabète soit une partie très importante de sa gestion, notamment en considérant le développement de complications dans de nombreux organes dues à l'hyperglycémie à long terme. C'est le cas de la rétinopathie affectant la rétine oculaire, de la néphropathie due à des lésions rénales, de la neuropathie affectant le système nerveux central ou des vasculopathies entraînant une augmentation du risque d'accidents cardiovasculaires, d'artériosclérose ou de maladies cardiaques précoces.

Une gestion adéquate au début nécessite une planification éducative, un soutien continu et de la motivation. Les preuves disponibles montrent un effet bénéfique de l'éducation tant de l'enfant ou de l'adolescent que des membres de la famille sur le contrôle de la glycémie, non seulement en ce qui concerne le traitement à base d'administration d'insuline, mais aussi dans le contexte de l'alimentation, de l'exercice physique et du maintien d'un mode de vie sain (en évitant l'alcool, le tabac et d'autres substances de dépendance). Un bon contrôle métabolique est crucial pour prévenir les complications à court et à long terme.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

110 loci

Gènes analysés

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliographie

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