Il s'agit d'un trouble gynécologique caractérisé par la présence de tissu endométrial au-delà de l'utérus, le plus souvent dans les ovaires, les trompes de Fallope et le tissu tapissant le bassin, et moins fréquemment au-delà des organes pelviens. On estime qu'il survient chez 10% des femmes en âge de procréer et entraîne des problèmes de fertilité, bien qu'il existe des traitements efficaces.
Endométriose
Il existe diverses théories. L'une indique que des fragments de l'endomètre lui-même, qui se détachent pendant les menstruations, voyagent des trompes de Fallope vers les ovaires pour finir par pénétrer dans la cavité abdominale. Il a également été postulé que les cellules endométriales peuvent se déplacer par le flux sanguin ou les vaisseaux lymphatiques vers une autre localisation, ou que les cellules situées en dehors de l'utérus peuvent se transformer en cellules endométriales. De plus, une altération du système immunitaire a été suggérée, dans laquelle celui-ci n'est pas capable de détruire le tissu ectopique déposé en dehors de l'utérus. Cependant, la cause exacte de l'endométriose reste inconnue.
De plus, en dehors du composant héréditaire-familial décrit pour l'endométriose, il existe d'autres facteurs qui augmentent le risque de développer cette condition, tels que les suivants :
- Ne pas avoir accouché.
- Commencer les menstruations à un jeune âge ou atteindre la ménopause à un âge avancé, ce qui implique une plus grande exposition aux œstrogènes.
- Cycles menstruels irréguliers, qu'ils soient courts (moins de 27 jours) ou intenses, durant plus de sept jours.
- Faible indice de masse corporelle.
- Troubles du système reproducteur ou anomalies structurelles de l'utérus.
Symptômes
Étant donné qu'il s'agit de tissu endométrial, il suit le même cycle que le tissu situé dans l'utérus avec la menstruation en réponse aux hormones, il peut donc saigner mais reste confiné dans l'espace pelvien, causant douleur et inflammation. C'est une douleur semblable à celle des règles menstruelles, mais d'une plus grande intensité, qui peut également augmenter avec le temps. L'intensité des symptômes de l'endométriose ne dépend pas de la quantité de tissu endométrial en dehors de son emplacement habituel. Les symptômes varient beaucoup d'une femme à l'autre, mais les plus courants incluent :
- Règles douloureuses (dysménorrhée). La douleur et les crampes peuvent commencer avant et continuer pendant plusieurs jours après les règles. Elle peut s'étendre à la région lombaire et abdominale.
- Menstruations irrégulières.
- Douleur pendant ou après les rapports sexuels.
- Douleur lors des selles ou de la miction, très probablement pendant la période menstruelle.
- Saignements excessifs, y compris les saignements intermenstruels.
D'autres symptômes peuvent accompagner l'endométriose, en particulier pendant la période, selon la localisation du tissu endométrial, notamment des ballonnements abdominaux, de la diarrhée ou de la constipation, des saignements rectaux (atteinte du gros intestin), un besoin fréquent et urgent d'uriner et du sang dans les urines (atteinte de la vessie). Étant dépendants des œstrogènes, les symptômes s'améliorent après la ménopause et pendant la grossesse.
Prévention
Il n'est pas possible d'établir des lignes directrices pour la prévention de l'endométriose puisque sa cause est inconnue. C'est une maladie courante qui commence probablement à se développer avec le début des menstruations, bien qu'elle ne soit généralement pas diagnostiquée avant l'âge de 25 à 35 ans. Cependant, il est possible de réduire autant que possible l'exposition aux œstrogènes en suivant un régime alimentaire sain basé sur des aliments riches en fibres, en fer et en oméga 3, en évitant l'alcool et les boissons caféinées, ainsi qu'en menant une vie active et en faisant régulièrement de l'exercice.
Nombre de variants observés
13,5 millions de variants
Nombre de loci de risque
13 loci
Gènes analysés
Bibliographie
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