Hernie diaphragmatique

L'hernie diaphragmatique est une anomalie congénitale dans laquelle il y a une ouverture anormale dans le diaphragme, le muscle situé entre la poitrine et l'abdomen. Dans certains cas, certains organes abdominaux peuvent se déplacer vers la cavité thoracique. C'est une condition rare avec une incidence de 1 à 5 pour 10 000 naissances.

L'hernie diaphragmatique est une anomalie rare qui se produit pendant le développement fœtal. Lorsque le diaphragme ne se développe pas correctement, les organes abdominaux peuvent migrer dans la cavité thoracique. La cause exacte de son apparition est inconnue, mais on pense qu'elle est due à une combinaison complexe de facteurs génétiques et environnementaux, les premiers étant les plus importants. De plus, 40 % des bébés nés avec cette affection présentent également d'autres problèmes associés.

Symptômes

Le signe le plus évident à la naissance du bébé est la présence de problèmes respiratoires dus au mouvement inefficace du diaphragme lors de la respiration et à la possible compression des poumons. Cela peut entraîner une peau de couleur bleuâtre, une respiration rapide et/ou une tachycardie.

Prévention

Pour l'instant, il n'existe aucun moyen connu de prévenir la hernie diaphragmatique. Soixante-dix pour cent des malformations diaphragmatiques ne sont pas d'origine syndromique, tandis que les 30% restants sont associés à la présence d'autres syndromes, auquel cas les parents pourraient utiliser le conseil génétique pour prévenir leur développement.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variantes

Nombre de loci de risque

10 loci

Gènes analysés

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Bibliographie

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