Hernie diaphragmatique

La hernie diaphragmatique est une anomalie congénitale qui se traduit par une ouverture anormale du diaphragme, le muscle situé entre le thorax et l`abdomen. Parfois, certains organes abdominaux peuvent être déplacés dans la cavité thoracique. Il s`agit d`une affection rare dont l`incidence est de 1 à 5/10 000 naissances.

La hernie diaphragmatique est une anomalie rare qui survient au cours du développement du fœtus. Lorsque le diaphragme ne se développe pas correctement, les organes abdominaux peuvent migrer dans la cavité thoracique. La cause exacte de son apparition est inconnue, mais on pense qu`elle est due à une combinaison complexe de facteurs génétiques et environnementaux, les premiers étant plus importants. En outre, 40 % des bébés nés avec cette pathologie présentent également d`autres problèmes associés.

Symptômes

Le signe le plus évident à la naissance est la difficulté à respirer, due à l`inefficacité du mouvement du diaphragme lors de la respiration et à une éventuelle compression des poumons. Cela peut entraîner une coloration bleutée de la peau, une respiration rapide et/ou une tachycardie.

Prévention

À l`heure actuelle, il n`existe aucun moyen connu de prévenir la hernie diaphragmatique. Soixante-dix pour cent des malformations diaphragmatiques n`ont pas d`origine syndromique, tandis que les 30 % restants sont associés à la présence d`autres syndromes, auquel cas les parents pourraient avoir recours au conseil génétique pour prévenir le développement de ces syndromes.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

10 loci

Gènes analysés

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Bibliographie

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