La hernie diaphragmatique est une anomalie congénitale qui se traduit par une ouverture anormale du diaphragme, le muscle situé entre le thorax et l`abdomen. Parfois, certains organes abdominaux peuvent être déplacés dans la cavité thoracique. Il s`agit d`une affection rare dont l`incidence est de 1 à 5/10 000 naissances.
Hernie diaphragmatique
La hernie diaphragmatique est une anomalie rare qui survient au cours du développement du fœtus. Lorsque le diaphragme ne se développe pas correctement, les organes abdominaux peuvent migrer dans la cavité thoracique. La cause exacte de son apparition est inconnue, mais on pense qu`elle est due à une combinaison complexe de facteurs génétiques et environnementaux, les premiers étant plus importants. En outre, 40 % des bébés nés avec cette pathologie présentent également d`autres problèmes associés.
Symptômes
Le signe le plus évident à la naissance est la difficulté à respirer, due à l`inefficacité du mouvement du diaphragme lors de la respiration et à une éventuelle compression des poumons. Cela peut entraîner une coloration bleutée de la peau, une respiration rapide et/ou une tachycardie.
Prévention
À l`heure actuelle, il n`existe aucun moyen connu de prévenir la hernie diaphragmatique. Soixante-dix pour cent des malformations diaphragmatiques n`ont pas d`origine syndromique, tandis que les 30 % restants sont associés à la présence d`autres syndromes, auquel cas les parents pourraient avoir recours au conseil génétique pour prévenir le développement de ces syndromes.
Nombre de variants observés
13,5 millions de variants
Nombre de loci de risque
10 loci
Gènes analysés
Bibliographie
Diaphragmatic hernia. UK Biobank Database. Data-Field 550 [Version 2018]
Congenital diaphragmatic hernia. Mayo Clinic [Apr 2023]
Tovar, J.A. Congenital Diaphragmatic Hernia. Orphanet J Rare Dis 7, 1 (2012).
Diaphragmatic hernia. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) [Jun 2023]