Kératocône

Le kératocône est une affection de la cornée qui provoque son amincissement et le développement d'une protubérance en forme de cône. Il entraîne une vision floue et peut provoquer une sensibilité à la lumière. Sa prévalence varie selon les populations, atteignant jusqu'à 1,2 % chez les Européens.

Le kératocône commence généralement à se développer entre la fin de l'adolescence et la trentaine, et il touche le plus souvent les deux yeux.

Les causes du kératocône sont inconnues, bien qu'il existe des facteurs génétiques et environnementaux impliqués dans son développement. On estime qu'environ 1 personne sur 10 a des antécédents familiaux de kératocône, et les facteurs de risque environnementaux décrits jusqu'à présent sont :

  • Se frotter vigoureusement les yeux de manière habituelle.
  • Présence d'allergies oculaires.
  • Souffrir de certaines affections telles que la rétinite pigmentaire, le syndrome de Down, le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, le rhume des foins et l'asthme.

Symptômes

En général, le kératocône affecte les deux yeux, bien qu'il puisse produire des symptômes différents dans chacun. Les symptômes apparaissent progressivement et parmi les plus courants, on trouve :

  • Vision floue
  • Vision légèrement déformée où les lignes droites peuvent sembler courbées ou ondulées
  • Augmentation de la sensibilité à la lumière
  • Rougeur ou gonflement des yeux
  • Agravation de la myopie et/ou de l'astigmatisme
  • Mauvais ajustement des lentilles de contact

Prévention

Il n'existe pas de mesures efficaces pour prévenir l'apparition du kératocône, bien que la gestion des allergies oculaires et l'évitement du frottement des yeux puissent aider à prévenir son aggravation. Une fois développé, les lentilles de contact sont le principal traitement, bien qu'elles ne stoppent pas la progression de l'affection. Le seul traitement chirurgical efficace à ce jour est la transplantation de cornée.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variantes

Nombre de loci de risque

33 loci

Gènes analysés

ACTL7B AIFM3 ALDH3A1 ATP1B1 CD46 CELA1 CEP57 COL12A1 COL1A1 COL5A1 FOXO1 GHSR ICE2 IQCH KLF5 LOX MBL2 MOCS2 MPDZ MRPL39 MRPS14 N6AMT1 NANOS1 PTGDS RAB11FIP4 SKAP1 SLC25A22 SLC52A1 STK35 TFAP2B TNFAIP8L3 TP53INP1 ZNF469

Bibliographie

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