Kératocône

Le kératocône est une affection de la cornée qui provoque son amincissement et l`apparition d`un bourrelet en forme de cône. Il provoque une vision floue et peut entraîner une sensibilité à la lumière. Sa prévalence varie selon les populations et peut atteindre 1,2 % chez les Européens.

Le kératocône commence généralement à se développer entre la fin de l`adolescence et le début de la trentaine et touche le plus souvent les deux yeux.

Les causes sont inconnues, bien que des facteurs génétiques et environnementaux soient impliqués dans son développement. On estime qu`environ une personne sur dix a des antécédents familiaux de kératocône et les facteurs de risque environnementaux décrits à ce jour sont les suivants :

  • Frottement régulier et vigoureux des yeux.
  • La présence d`allergies oculaires.
  • La présence de certaines pathologies telles que la rétinite pigmentaire, le syndrome de Down, le syndrome d`Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, le rhume des foins et l`asthme.

Symptômes

Le kératocône affecte généralement les deux yeux, bien qu`il puisse produire des symptômes différents dans les deux yeux. Les symptômes apparaissent progressivement et les plus courants sont les suivants

  • Vision floue
  • Une vision légèrement déformée où les lignes droites peuvent apparaître tordues ou ondulées.
  • Sensibilité accrue à la lumière
  • Rougeur ou gonflement des yeux
  • aggravation de la myopie et/ou de l`astigmatisme
  • Lentilles de contact mal adaptées

Prévention

Il n`existe pas de mesures efficaces pour prévenir l`apparition du kératocône, même si le fait de contrôler les allergies oculaires et d`éviter de se frotter les yeux peut aider à prévenir son aggravation. Une fois le kératocône développé, les lentilles de contact constituent le principal traitement, bien qu`elles n`empêchent pas l`évolution de la maladie. Le seul traitement chirurgical efficace à ce jour est la greffe de cornée.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

33 loci

Gènes analysés

ACTL7B AIFM3 ALDH3A1 ATP1B1 CD46 CELA1 CEP57 COL12A1 COL1A1 COL5A1 FOXO1 GHSR ICE2 IQCH KLF5 LOX MBL2 MOCS2 MPDZ MRPL39 MRPS14 N6AMT1 NANOS1 PTGDS RAB11FIP4 SKAP1 SLC25A22 SLC52A1 STK35 TFAP2B TNFAIP8L3 TP53INP1 ZNF469

Bibliographie

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