Leucémie lymphocytaire chronique

C'est l'une des néoplasies hématologiques malignes les plus courantes, caractérisée par une prolifération incontrôlée des lymphocytes B. Il s'agit du sous-type de leucémie le plus fréquent chez les adultes dans les pays occidentaux, avec une incidence moyenne de 12 cas pour 100 000 individus par an, qui augmente exponentiellement avec l'âge et avec un pronostic extrêmement variable.

Les causes exactes qui déclenchent la prolifération incontrôlée des lymphocytes B sont inconnues. Les études ont identifié des changements chromosomiques importants dans le développement de la LLC, mais il n'est pas encore clair quels gènes sont impliqués ni comment ils conduisent à la leucémie. Il a également été observé que les changements d'ADN liés à la LLC se produisent généralement au cours de la vie de la personne, plutôt que d'avoir été transmis par les parents. Cependant, les facteurs suivants ont été décrits comme augmentant le risque de LLC :

  • La maladie affecte principalement les adultes plus âgés, généralement à partir de 60 ans.
  • Elle est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
  • Les personnes d'origine caucasienne sont plus susceptibles de développer une leucémie lymphoïde chronique que celles d'autres origines, comme les Asiatiques.
  • L'exposition à des produits chimiques tels que les herbicides (agent orange) et les insecticides ou pesticides a été liée à un risque accru.
  • La lymphocytose monoclonale des cellules B provoque une augmentation du nombre de ces cellules, ce qui peut favoriser le développement de la leucémie lymphoïde chronique.

Symptômes

Plus de 80% des patients atteints de LLC ne présentent pas de symptômes, et la LLC est diagnostiquée lors d'une analyse sanguine de routine ou par hasard. Dans les autres cas, les principaux symptômes peuvent être :

  • Asthénie, fatigue, perte de poids.
  • Adénopathies ou augmentation de la taille des ganglions lymphatiques.
  • Infections récurrentes.

Il peut arriver que la rate (splénomégalie) ou le foie (hépatomégalie) augmentent de taille, provoquant des douleurs abdominales. Contrairement à d'autres néoplasies sanguines, la fièvre, les sueurs nocturnes et la perte de poids sont rares.

Prévention

Il existe très peu de facteurs de risque connus pour la leucémie lymphoïde chronique, et la plupart d'entre eux ne peuvent être évités, en dehors d'avoir des parents au premier degré atteints de la maladie.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variantes

Nombre de loci de risque

36 loci

Gènes analysés

BAK1 BANK1 BCL2 BCL2L11 BMF C11orf21 CAMK2D CASP10 CDKN2B CXXC1 DACT3 ENPP6 EOMES FARP2 FAS GPR37 GRAMD1B HLA-DQA1 ID3 ILRUN IRF4 IRF8 LEF1 MNS1 OAS3 ODF3B OPRM1 IPCEF1 POU5F1B QPCT RHOU RPLP1 SP140 TERT TMPRSS5 ZBTB7A

Bibliographie

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