Lithiase urinaire

La lithiase urinaire est l`accumulation de calculs dans les voies urinaires (reins, uretères et vessie) formés par la cristallisation de minéraux ou de sels acides. Elle peut provoquer des douleurs, une obstruction, des saignements ou une infection. Il s`agit d`une affection fréquente, qui touche jusqu`à une personne sur dix.

Les calculs rénaux apparaissent généralement dans des urines concentrées ou en raison d`un excès de substances susceptibles de les faire apparaître, comme le calcium, l`oxalate ou l`acide urique, mais les facteurs prédisposants peuvent être multiples. Les facteurs prédisposants peuvent être multiples :

  • La maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
  • Les antécédents familiaux ou personnels. Le fait d`avoir un membre de la famille atteint ou d`avoir déjà eu un épisode peut augmenter le risque.
  • Faible consommation d`eau. Le fait de ne pas boire suffisamment d`eau ou de vivre dans des climats chauds et secs qui augmentent la transpiration peut entraîner une concentration plus importante de l`urine et un risque accru.
  • Consommation d`aliments riches en protéines, en sel et en sucre.
  • l`obésité
  • Les maladies digestives, telles que les maladies inflammatoires de l`intestin ou la diarrhée chronique, peuvent affecter l`absorption de l`eau, augmentant ainsi le risque.
  • Utilisation de certains suppléments et médicaments, tels que la vitamine C, les laxatifs ou certains médicaments utilisés pour traiter la dépression et la migraine.

Symptômes

Le plus souvent, la présence de calculs rénaux est associée à une douleur de type colique qui apparaît lorsque le calcul obstrue l`écoulement normal de l`urine. Il s`agit d`une douleur aiguë localisée dans le bas du dos, mais qui peut s`étendre à l`aine et même, dans le cas des hommes, affecter le testicule du même côté. D`autres signes et symptômes peuvent inclure la présence de sang dans les urines.

Parfois, la douleur est légère, voire indolore, en fonction du type, de la taille, de la forme et de la localisation.

Prévention

La présence de calculs urinaires est l`une des pathologies urologiques les plus courantes. La prévention passe par l`évitement des facteurs de risque, avec des recommandations telles que les suivantes :

  • Boire beaucoup d`eau tout au long de la journée et réduire la consommation de sel.
  • Consommer modérément des protéines animales.
  • Éviter les aliments riches en oxalate, en particulier pour les personnes qui ont tendance à accumuler ce composé. Ces aliments comprennent notamment le café, le cacao, les épinards, les fraises, le thé, les noix et le blé.
  • Prendre des médicaments qui peuvent être utiles pour les personnes ayant tendance à développer des calculs, lesquels peuvent varier en fonction de leur composition, d`où l`importance de consulter un médecin.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

30 loci

Gènes analysés

ABCG2 AKAP11 ALPL AQP1 BCAS1 CASR CHAF1B DGKD DZIP1 EPB41L2 GCKR GNAZ HCRTR2 HIBADH KCNK5 MIPOL1 MYOCD NUTM2A PDILT PTGER1 SHROOM3 SLC22A2 SLC30A10 SLC34A1 SOX9 TBX2 TFAP2B UGT8 WDR72 ZFP36L2 ZFPM1

Bibliographie

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