Lupus érythémateux systémique

C'est une maladie auto-immune qui provoque des inflammations allant de la peau et des articulations à l'atteinte d'autres organes, se traduisant par des manifestations hétérogènes allant de la maladie cutanée légère à la défaillance multiviscérale. L'incidence mondiale varie de 1,5 à 11 cas pour 100 000 personnes par an en raison de différences de sexe, d'ethnicité et de facteurs environnementaux.

Actuellement, des anticorps qui reconnaissent différentes structures cellulaires du corps ont été identifiés, mais la cause spécifique qui déclenche la production de ces auto-anticorps reste inconnue. Apparemment, les personnes touchées auraient une prédisposition héréditaire et développeraient la maladie après avoir été en contact avec des facteurs environnementaux pouvant la déclencher. Parmi ces déclencheurs possibles figurent :

  • Les infections virales par le cytomégalovirus, Epstein-Barr, rétrovirus ou herpèsvirus, entre autres.
  • Certains médicaments comme l'isoniazide, l'hydralazine, les anticonvulsivants, la sulfasalazine, entre autres.
  • L'exposition à la lumière du soleil.
  • Le tabagisme et la consommation excessive d'alcool.
  • Les polluants industriels ou solvants, la silice.
  • Les états hormonaux spécifiques comme la puberté, la grossesse ou la ménopause.

De plus, divers facteurs augmentant le risque de développer cette condition ont été décrits :

  • Sexe : elle est de 4 à 12 fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
  • Âge : les femmes en âge de procréer, de 15 à 44 ans, sont plus à risque de la développer, bien qu'elle puisse survenir à tout âge, y compris durant l'enfance.
  • Ethnie : elle est plus fréquente chez les individus d'ascendances spécifiques, principalement les Afro-Américains, les Latinos, les Asiatiques et les Amérindiens, et a tendance à être plus sévère dans ces groupes.

Symptômes

Les symptômes du lupus varient largement d'une personne à l'autre, en fonction notamment de l'atteinte générale et/ou d'un organe spécifique. Ils peuvent être soudains ou se développer lentement, être légers ou graves, temporaires ou permanents. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une affection légère caractérisée par des épisodes ou des poussées après lesquels les symptômes s'améliorent ou disparaissent complètement pendant un certain temps. Les symptômes les plus fréquents sont :

  • Fatigue et épuisement qui ne disparaissent pas avec le repos.
  • Fièvre et douleurs musculaires.
  • Douleurs articulaires accompagnées d'un gonflement et d'une raideur.
  • Éruption en forme de papillon sur le visage, couvrant le nez et les joues, connue sous le nom d'érythème malaire, ou sur d'autres parties du corps.
  • Sensibilité à la lumière du soleil entraînant des lésions cutanées.
  • Changement de couleur des doigts et des orteils en bleu-violet, blanc ou rouge causé par le froid et le stress (phénomène de Raynaud).
  • Ulcères buccaux et perte de cheveux.

De plus, d'autres organes peuvent être touchés dans les cas plus graves. Les reins, déclenchant une insuffisance rénale sévère, qui est l'une des principales causes de décès chez ces patients. Le système nerveux central, provoquant des maux de tête, des étourdissements, des changements de comportement, des problèmes de vision, des pertes de mémoire, de la désorientation, des difficultés à exprimer ses pensées, voire des AVC ou des convulsions. Le sang et les vaisseaux sanguins, provoquant une anémie, des troubles de la coagulation ou une inflammation des vaisseaux sanguins. Les poumons, entraînant une inflammation de la plèvre rendant la respiration difficile, voire une pneumonie ou une hémorragie pulmonaire. Le cœur, provoquant une inflammation du muscle cardiaque, des artères, du péricarde, et augmentant le risque de maladies cardiovasculaires et d'infarctus.

Prévention

Il n'existe pas de mesures efficaces pour prévenir la maladie, bien qu'il existe des recommandations visant à éviter ou réduire l'apparition de nouvelles poussées, des symptômes et des complications possibles : éviter une exposition prolongée au soleil et donc prendre des suppléments de vitamine D pour éviter une carence, arrêter de fumer et réduire la consommation d'alcool, pratiquer une activité physique régulière, suivre une alimentation équilibrée pauvre en graisses, sel et sucres et riche en fibres, éviter le stress et se reposer suffisamment en limitant la surcharge de travail.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variantes

Nombre de loci de risque

28 loci

Gènes analysés

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NEMP2 NAB1 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliographie

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Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]

National Health Services [April 2022]

American College of Rheumatology [April 2022]

Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49.

Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

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