Maladie d'Addison

La maladie d`Addison, ou insuffisance surrénalienne, est une maladie rare dans laquelle les glandes surrénales ne produisent pas suffisamment d`hormones, le cortisol et/ou l`aldostérone. Elle peut être potentiellement grave et touche des personnes de tout âge.

L`origine de la maladie est une atteinte des glandes surrénales. L`insuffisance surrénale peut être de deux types :

  • Primaire : elle a généralement une origine auto-immune et, par conséquent, la couche externe de la glande est endommagée. D`autres causes peuvent être des infections telles que la tuberculose, un cancer dans cette région ou des hémorragies.
  • Secondaire : l`hypophyse libère certaines hormones qui stimulent les glandes surrénales. La présence de tumeurs (cancéreuses ou non) dans l`hypophyse, ainsi qu`une inflammation ou une intervention chirurgicale peuvent empêcher cette stimulation et la glande surrénale ne libère pas suffisamment d`hormones.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement de manière progressive sur une période de plusieurs mois. En fait, il est très fréquent que la maladie évolue très lentement au début et qu`un épisode de stress aggrave les symptômes. Les symptômes les plus courants sont les suivants

  • Fatigue importante
  • Perte de poids et d`appétit
  • Assombrissement de certaines zones de la peau
  • Pression artérielle basse
  • Préférence pour les aliments salés
  • Hypoglycémie
  • Nausées, diarrhées et/ou vomissements
  • Douleurs musculaires et/ou abdominales
  • Perte de cheveux

Bien que peu fréquents, les symptômes peuvent apparaître soudainement et mettre la vie en danger. Par conséquent, si des symptômes tels qu`une faiblesse extrême, une confusion, des douleurs lombaires, des vomissements et des diarrhées graves, une perte de conscience et/ou une hypotension artérielle apparaissent, il convient de consulter immédiatement un médecin.

Prévention

Il n`existe aucun moyen de prévenir la maladie d`Addison, mais il existe des moyens de minimiser les crises. Pour cela, il est important de diagnostiquer la maladie à un stade précoce. Une fois le diagnostic posé, un traitement correct, basé principalement sur les corticostéroïdes, est essentiel pour prévenir les symptômes.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

8 loci

Gènes analysés

AIRE BACH2 CTLA4 LPP RSBN1 SH2B3 SPACA6 UBASH3A

Bibliographie

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