Maladie d'Addison

La maladie d'Addison, ou insuffisance surrénalienne, est une affection rare dans laquelle les glandes surrénales ne produisent pas suffisamment des hormones cortisol et/ou aldostérone. Elle peut être potentiellement grave et affecte des personnes de tout âge.

L'origine de la maladie est la lésion des glandes surrénales. L'insuffisance surrénalienne peut être de deux types:

  • Primaire: elle a généralement une origine auto-immune et, par conséquent, la couche externe de la glande est endommagée. D'autres causes peuvent inclure certaines infections comme la tuberculose, le cancer dans cette région ou la présence de saignements.
  • Secondaire: la glande pituitaire libère certaines hormones qui stimulent les glandes surrénales. La présence de tumeurs (cancéreuses ou non) dans la glande pituitaire, ainsi que son inflammation ou une chirurgie, peuvent empêcher cette stimulation et la glande surrénale de libérer une quantité suffisante d'hormones.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement progressivement sur plusieurs mois. En fait, il est très courant que la maladie, au début, progresse très lentement et qu'un épisode de stress aggrave les symptômes. Parmi les symptômes les plus courants, on trouve les suivants:

  • Fatigue très marquée
  • Perte de poids et d'appétit
  • Assombrissement de certaines zones de la peau
  • Hypotension artérielle
  • Préférence pour la consommation d'aliments salés
  • Hypoglycémie
  • Nausées, diarrhée et/ou vomissements
  • Douleurs musculaires et/ou abdominales
  • Chute de cheveux

Bien que peu fréquents, les symptômes peuvent apparaître soudainement et mettre la vie en danger. Par conséquent, en cas de symptômes tels que faiblesse extrême, confusion, douleur dans le bas du dos, vomissements et diarrhée sévères, diminution de la conscience et/ou hypotension artérielle, il est recommandé de demander immédiatement une aide médicale.

Prévention

Il n'y a aucun moyen de prévenir la maladie d'Addison, bien qu'il existe des moyens de minimiser les crises. Pour cela, il est important de diagnostiquer la maladie tôt. Une fois diagnostiquée, un traitement approprié basé principalement sur les corticostéroïdes est essentiel pour prévenir les symptômes.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

8 loci

Gènes analysés

AIRE BACH2 CTLA4 LPP RSBN1 SH2B3 SPACA6 UBASH3A

Bibliographie

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