Maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer (MA) est une affection neurodégénérative qui s'accompagne de troubles cognitifs et comportementaux. Elle se caractérise, dans sa forme typique, par une perte de mémoire et d'autres capacités mentales qui s'aggravent à mesure que différentes zones du cerveau s'atrophient. Il s'agit de la forme la plus courante de démence, qui touche plus de 32 millions de personnes dans le monde.

Les causes exactes de la maladie d'Alzheimer sont inconnues, bien que la recherche ait montré la présence de dommages neuronaux, avec perte de connexions et mort cellulaire.

Le développement de la MA semble être déclenché par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux qui affectent le cerveau au fil du temps. Il existe également des cas d'Alzheimer familial causés par des mutations ponctuelles, mais ils représentent moins de 1 % du total. Parmi les facteurs de risque les plus importants, les suivants ressortent :

  • L'âge : il s'agit du facteur de risque le plus important, avec une augmentation significative des cas à partir de 65 ans.
  • Antécédents familiaux : le risque de développer la maladie d'Alzheimer augmente si un parent au premier degré est touché. Le gène APOE4 est le plus étudié.
  • Le syndrome de Down. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down développent la maladie d'Alzheimer à l'âge adulte, probablement en raison de la présence de trois copies du chromosome 21.
  • L'incidence est légèrement plus élevée chez les femmes que chez les hommes.
  • Présence d'une déficience cognitive légère.
  • Blessures à la tête.
  • Les maladies cardiovasculaires.

Symptômes

Les dommages commencent des années avant l'apparition des symptômes. Cependant, un diagnostic précoce est important pour une bonne approche thérapeutique. Les signes et symptômes les plus courants de la démence de type Alzheimer sont les suivants :

  • Troubles de la mémoire, en particulier de la mémoire à court terme.
  • Difficulté à se concentrer, à planifier ou à résoudre des problèmes.
  • Incapacité à dessiner ou à copier des figures.
  • Difficultés à accomplir les tâches courantes.
  • Des difficultés visuelles ou spatiales qui peuvent amener les personnes concernées à ranger les objets au mauvais endroit ou même à se perdre.
  • Problèmes de langue.
  • Changements d'humeur, de comportement et de personnalité.
  • Dans les stades plus avancés, la fonction motrice et la régulation de nos organes internes peuvent être affectées.

Prévention

Les mécanismes de prévention complète de la maladie d'Alzheimer sont actuellement inconnus. Cependant, il existe des preuves solides que plusieurs facteurs liés à un mode de vie sain peuvent réduire le risque de maladie d'Alzheimer et d'autres types de démence.

Les études menées jusqu'à présent suggèrent que l'exercice régulier, une alimentation saine et le maintien de l'activité cérébrale par un apprentissage permanent ont un effet protecteur contre la maladie d'Alzheimer.

En outre, le contrôle de la pression artérielle et de la glycémie, ainsi que l'évitement de la consommation d'alcool et de tabac semblent également avoir pour effet de réduire le risque de démence.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

38 loci

Gènes analysés

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliographie

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

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