La maladie d'Alzheimer (AD) est un trouble neurodégénératif qui se manifeste par un déclin cognitif et des troubles comportementaux. Elle se caractérise, sous sa forme typique, par une perte de mémoire et d'autres capacités mentales qui s'aggravent à mesure que différentes zones du cerveau s'atrophient. C'est la forme la plus courante de démence, affectant plus de 32 millions de personnes dans le monde.
Maladie d'Alzheimer
Les causes exactes de la maladie d'Alzheimer sont inconnues, bien que des recherches aient montré la présence de dommages neuronaux, avec perte de connexions et mort cellulaire.
Le développement de la MA semble être déclenché par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux qui affectent le cerveau au fil du temps. Il existe également des cas de maladie d'Alzheimer familiale, causés par des mutations ponctuelles, mais ils représentent moins de 1% du total. Parmi les facteurs de risque les plus importants figurent :
- Âge : c'est le facteur de risque le plus important, avec une augmentation significative des cas après 65 ans.
- Antécédents familiaux : le risque de développer la maladie d'Alzheimer augmente si un parent au premier degré est atteint. Le gène APOE4 est le plus étudié.
- Syndrome de Down : de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down développent la maladie d'Alzheimer à l'âge adulte, probablement en raison de la présence de trois copies du chromosome 21.
- L'incidence est légèrement plus élevée chez les femmes que chez les hommes.
- Présence d'un léger déficit cognitif.
- Traumatismes crâniens.
- Maladies cardiovasculaires.
Symptômes
Les dommages commencent des années avant l'apparition des symptômes. Cependant, un diagnostic précoce est important pour une bonne prise en charge thérapeutique. Les signes et symptômes les plus courants de la démence de type Alzheimer sont :
- Altération de la mémoire, en particulier de la mémoire à court terme.
- Difficulté à se concentrer, à planifier ou à résoudre des problèmes.
- Incapacité à dessiner ou à copier des figures.
- Problèmes pour accomplir des tâches routinières.
- Difficultés visuelles ou spatiales pouvant amener les personnes atteintes à placer des objets dans des endroits inappropriés ou même à se perdre.
- Problèmes de langage.
- Changements d'humeur, de comportement et de personnalité.
- À des stades plus avancés, la fonction motrice et la régulation de nos organes internes peuvent être affectées.
Prévention
Actuellement, les mécanismes permettant la prévention totale de la maladie d'Alzheimer sont inconnus. Cependant, il existe des preuves solides que plusieurs facteurs liés à un mode de vie sain peuvent réduire le risque de développer cette maladie et d'autres types de démence.
Les études menées jusqu'à présent suggèrent que la pratique régulière de l'exercice physique, une alimentation saine et le maintien de l'activité cérébrale par l'apprentissage tout au long de la vie ont un effet protecteur contre cette pathologie.
De plus, le contrôle de la pression artérielle, de la glycémie et l'évitement de la consommation d'alcool et de tabac semblent également avoir un effet de réduction du risque de démence.
Nombre de variants observés
13,5 millions de variants
Nombre de loci de risque
38 loci
Gènes analysés
Bibliographie
Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.
National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.