La maladie de Parkinson

Il s'agit de la deuxième pathologie neurodégénérative la plus fréquente, qui touche environ 1 personne sur 500. Il s'agit d'une maladie progressive du système nerveux caractérisée par une dégénérescence des neurones dopaminergiques de la substantia nigra responsables du contrôle des mouvements, qui se manifeste par des troubles du mouvement.

La maladie de Parkinson survient lorsque les cellules nerveuses ou neurones des ganglions de la base, la zone du cerveau qui contrôle les mouvements, se détériorent et/ou meurent. Normalement, ces neurones produisent de la dopamine. Leur destruction signifie donc que moins de dopamine est produite, ce qui entraîne des problèmes de mouvement. Cependant, la cause exacte de la dégénérescence de ces neurones est actuellement inconnue. Certains cas de maladie de Parkinson semblent être héréditaires et peuvent être attribués à des modifications génétiques spécifiques, mais on pense aujourd'hui qu'elle pourrait être le résultat d'une combinaison de modifications génétiques et de facteurs environnementaux.

En plus de la prédisposition génétique, les facteurs de risque suivants ont été décrits :

  • Le sexe : les hommes sont plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson.
  • Âge : la plupart des personnes atteintes de la maladie de Parkinson développent la maladie pour la première fois vers l'âge de 60 ans et les risques augmentent avec l'âge. Toutefois, entre 5 et 10 % d'entre eux sont atteints d'une maladie "précoce" qui se déclare avant l'âge de 50 ans.
  • L'exposition aux toxines : une exposition constante aux herbicides et aux pesticides peut augmenter légèrement le risque de maladie de Parkinson.

Symptômes

Les signes et les symptômes de la maladie de Parkinson peuvent varier d'un individu à l'autre. Les premiers signes peuvent être légers et passer inaperçus. La vitesse de progression varie selon les personnes, et même les symptômes initiaux sont classés dans la catégorie des symptômes du vieillissement. Souvent, les symptômes apparaissent d'un seul côté du corps et continuent de s'aggraver de ce côté, même lorsque les symptômes commencent à affecter les deux côtés.

Les symptômes les plus souvent associés à cette maladie sont les suivants :

  • Tremblements dans les mains, les bras, les jambes, la mâchoire ou la tête.
  • Raideur des membres et du tronc.
  • La lenteur des mouvements.
  • Troubles de l'équilibre et de la coordination, entraînant parfois des chutes.

Les personnes atteintes de la maladie de Parkinson développent souvent une démarche parkinsonienne qui comprend une tendance à se pencher vers l'avant, de petits pas rapides comme si elles se précipitaient vers l'avant, et moins de balancement des bras. Ils peuvent également avoir des difficultés à initier ou à poursuivre un mouvement. D'autres symptômes peuvent inclure la dépression et d'autres changements émotionnels, des difficultés à avaler, à mâcher et à parler, des problèmes urinaires ou de constipation, des problèmes de peau et des troubles du sommeil.

Prévention

Certains cas de maladie de Parkinson sont héréditaires et peuvent être causés par des modifications génétiques, mais dans de nombreux cas, la maladie est sporadique (non héréditaire). La cause spécifique de la maladie de Parkinson étant inconnue, les moyens éprouvés de la prévenir sont également limités. Certaines recherches ont suggéré que l'exercice physique régulier pouvait réduire le risque de développer la maladie de Parkinson. D'autres études suggèrent que la consommation de caféine provenant du café, du thé ou des boissons au cola est associée à un risque moindre, bien que les preuves soient actuellement insuffisantes pour indiquer que la consommation de boissons caféinées a un effet protecteur contre la maladie de Parkinson.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

24 loci

Gènes analysés

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliographie

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Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.

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