La maladie de Parkinson

C'est la deuxième pathologie neurodégénérative la plus fréquente, touchant environ 1 personne sur 500. Elle consiste en une maladie progressive du système nerveux caractérisée par la dégénérescence des neurones dopaminergiques de la substance noire, responsables du contrôle du mouvement, se manifestant ainsi sous forme de troubles du mouvement.

La maladie de Parkinson survient lorsque les cellules nerveuses ou neurones des ganglions de la base, une zone du cerveau qui contrôle le mouvement, se détériorent et/ou meurent. Normalement, ces neurones produisent de la dopamine, donc leur destruction implique la production de moins de dopamine, ce qui cause des problèmes de mouvement. Cependant, la cause exacte de la dégénérescence de ces neurones est actuellement inconnue. Certains cas de Parkinson semblent héréditaires et peuvent être attribués à des changements génétiques spécifiques, mais on pense actuellement que cela pourrait être le résultat d'une combinaison de changements génétiques et de facteurs environnementaux.

En plus de la prédisposition génétique, les facteurs de risque suivants ont été décrits:

  • Sexe: les hommes sont plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson.
  • Âge: la plupart des personnes atteintes de Parkinson développent la maladie pour la première fois vers l'âge de 60 ans, et les risques augmentent avec l'âge. Cependant, 5 à 10 % des cas sont des maladies à "début précoce" qui commencent avant l'âge de 50 ans.
  • Exposition aux toxines: une exposition constante aux herbicides et aux pesticides peut légèrement augmenter le risque de maladie de Parkinson.

Symptômes

Les signes et symptômes de la maladie de Parkinson peuvent varier d'une personne à l'autre. Les premiers signes peuvent être légers et passer inaperçus. Le taux de progression diffère entre les individus et même les symptômes initiaux peuvent être classés comme vieillissement. Souvent, les symptômes commencent d'un côté du corps et continuent de s'aggraver de ce côté, même après que les symptômes commencent à affecter les deux côtés.

Les symptômes les plus fréquemment associés à cette maladie sont :

  • Tremblements des mains, des bras, des jambes, de la mâchoire ou de la tête.
  • Rigidité des membres et du tronc.
  • Lenteur des mouvements.
  • Altération de l'équilibre et de la coordination, entraînant parfois des chutes.

Les personnes atteintes de la maladie de Parkinson développent souvent une démarche parkinsonienne, qui inclut une tendance à se pencher en avant, des petits pas rapides comme si elles se précipitaient en avant et une réduction du balancement des bras. Elles peuvent également avoir des difficultés à initier ou à continuer le mouvement. D'autres symptômes peuvent inclure la dépression et d'autres changements émotionnels, des difficultés à avaler, à mâcher et à parler, des problèmes urinaires ou de constipation, des problèmes de peau et des troubles du sommeil.

Prévention

Certains cas de maladie de Parkinson sont héréditaires et peuvent être causés par des modifications génétiques, mais dans de nombreux cas, la maladie est sporadique (non héréditaire). Parce que la cause spécifique de la maladie de Parkinson est inconnue, les moyens éprouvés de la prévenir sont également limités. Certaines recherches ont suggéré que l'exercice physique régulier pourrait réduire le risque de développer la maladie de Parkinson. D'autres études indiquent que la consommation de caféine provenant du café, du thé ou des boissons à base de cola est associée à un risque moindre. Cependant, à l'heure actuelle, il n'existe pas suffisamment de preuves pour indiquer que la consommation de boissons contenant de la caféine a un effet protecteur contre la maladie de Parkinson.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

24 loci

Gènes analysés

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliographie

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Aaseth J et al. Prevention of progression in Parkinson's disease. Biometals. 2018;31(5):737-747.

Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.

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