Narcolepsie

Trouble neurologique chronique caractérisé par l'incapacité à réguler les cycles veille-sommeil. Elle peut nuire au développement psychologique et social, et interférer avec les activités scolaires et professionnelles. Son incidence annuelle est de 50 cas pour 100 000 personnes et, bien qu'il n'existe pas de remède, le traitement et les changements de mode de vie permettent de contrôler la maladie.

La cause de la narcolepsie n'est pas entièrement comprise. Toutefois, des études suggèrent qu'elle peut résulter d'une combinaison de facteurs qui déclenchent un manque d'hypocrétine, une substance chimique naturelle qui favorise l'éveil et régule le sommeil paradoxal dans les cas de narcolepsie accompagnée de cataplexie. Voici quelques-unes des causes actuellement suggérées :

  • Troubles auto-immuns contre les cellules cérébrales contenant de l'hypocrétine, probablement déclenchés par des facteurs environnementaux chez des personnes génétiquement prédisposées.
  • Lésions cérébrales traumatiques, tumeurs ou autres maladies affectant les parties du cerveau qui régulent l'éveil et le sommeil paradoxal.

Les causes du type de narcolepsie non accompagné de cataplexie dans lequel une diminution des taux d'hypocrétine n'a pas été observée sont actuellement inconnues.

En outre, l'âge a été décrit comme un facteur de risque non génétique associé au développement de la narcolepsie. La narcolepsie débute généralement chez des personnes âgées de 10 à 30 ans.

Symptômes

L'évolution et la gravité des symptômes sont très variables. Au début, ils apparaissent un par un et peuvent être séparés par de longues périodes. Les symptômes initiaux sont généralement légers, mais s'aggravent avec l'âge et peuvent progresser à un rythme variable. Cependant, même si elles ne disparaîtront jamais, elles peuvent s'améliorer partiellement avec le temps. Les autres symptômes de la narcolepsie sont les suivants :

  • Somnolence diurne excessive (SDE) : toutes les personnes présentent ce symptôme, qui est souvent le plus évident. Elle se caractérise par une somnolence persistante sous la forme d'une sensation soudaine.
  • Cataplexie : perte soudaine du tonus musculaire alors que la personne est éveillée, entraînant une faiblesse et une perte du contrôle volontaire des muscles, mais maintenant une pleine conscience. Elle est souvent déclenchée par des émotions fortes et soudaines. Elle apparaît généralement des semaines ou des années après une somnolence diurne excessive, avec des crises plus ou moins fréquentes, ne durant que quelques minutes et se résolvant d'elles-mêmes presque instantanément.
  • Paralysie du sommeil : incapacité temporaire de bouger ou de parler pendant l'endormissement ou le réveil, qui dure quelques secondes ou quelques minutes, alors que la personne reste pleinement consciente. A la fin des épisodes, la personne se rétablit complètement.
  • Hallucinations : peuvent accompagner la paralysie du sommeil, généralement au moment de l'endormissement ou du réveil. Le contenu est souvent visuel, mais d'autres sens peuvent être sollicités.

D'autres symptômes peuvent accompagner la narcolepsie :

  • Insomnie, rêves vifs, apnée, externalisation des rêves et mouvements périodiques des jambes qui peuvent interrompre le sommeil pendant la nuit.
  • Épisodes de sommeil temporaire qui peuvent durer quelques secondes pendant une activité et après lesquels ils poursuivent l'activité sans pouvoir se souvenir de ce qui s'est passé ni avoir conscience de ce qu'ils font. Ils surviennent fréquemment lors d'activités de routine comme parler, manger, écrire ou conduire.

Bien que la somnolence diurne soit présente dans tous les cas, seuls 10 à 25 % des personnes concernées présenteront tous les autres symptômes associés.

Prévention

Il n'existe pas de mesures efficaces pour la prévention de la narcolepsie, mais les changements de mode de vie suivants, axés sur l'hygiène du sommeil, peuvent être utiles et bénéfiques :

  • Faites des siestes courtes et régulières lorsqu'ils ont tendance à se sentir plus endormis.
  • Maintenez un horaire de sommeil régulier, même le week-end, pour essayer de mieux dormir.
  • Évitez la caféine ou l'alcool plusieurs heures avant le coucher.
  • Évitez de fumer, surtout la nuit.
  • Faites de l'exercice tous les jours pendant au moins 20 minutes, jusqu'à 4-5 heures avant le coucher. En outre, éviter l'excès de poids serait propice à un mode de vie sain.
  • Évitez les repas copieux et lourds avant le coucher, car ils rendent l'endormissement difficile.
  • Des activités relaxantes avant le coucher peuvent favoriser le sommeil (bain chaud). Adaptez l'espace de sommeil à la bonne température et aux bonnes conditions.

Les précautions de sécurité, en particulier lors de la conduite, sont importantes pour les personnes atteintes de narcolepsie. La somnolence diurne excessive et la cataplexie peuvent entraîner des blessures graves, voire la mort, si elles ne sont pas contrôlées lors d'actions ordinaires sans danger, comme la descente d'un escalier.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

20 loci

Gènes analysés

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

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