Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Il s'agit d'une maladie dégénérative qui affecte principalement les neurones qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires. Elle conduit rapidement à un état de limitation causé par la faiblesse des muscles nécessaires pour bouger, parler, manger ou respirer. Il s'agit d'une maladie rare dont l'incidence globale est de 0,6 à 3,8 cas pour 100 000 habitants par an.

La cause de la SLA n'est pas connue, mais des preuves scientifiques suggèrent que la génétique et l'environnement jouent un rôle dans la dégénérescence des neurones moteurs et le développement de la SLA. En plus du facteur héréditaire qui représente 5 à 10 % des cas, certains des facteurs de risque établis pour la SLA sont les suivants :

  • Âge : le risque de SLA augmente avec l'âge, et est le plus fréquent entre 40 et 60 ans.
  • Sexe : Avant l'âge de 65 ans, la SLA est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Cette différence entre les sexes disparaît après l'âge de 70 ans.
  • Fumer. Le tabagisme est le seul facteur de risque environnemental probable de la SLA. Le risque semble être plus élevé chez les femmes, en particulier après la ménopause.
  • Exposition à des toxines environnementales. Certaines données suggèrent que l'exposition au plomb ou à d'autres substances peut être associée à la SLA, bien qu'à l'heure actuelle, aucun agent ou produit chimique unique n'ait été associé de manière cohérente.
  • L'exposition à des agents infectieux ou à des virus, les traumatismes physiques, le régime alimentaire, l'activité physique intense et les facteurs comportementaux et professionnels peuvent avoir un impact sur le développement de la SLA.

Symptômes

Les symptômes de la SLA varient considérablement d'une personne à l'autre. L'apparition commence généralement par une faiblesse musculaire qui peut être si subtile que les symptômes passent inaperçus. Avec le temps, elle s'aggrave et les symptômes deviennent plus évidents : une faiblesse ou une atrophie qui rend impossible l'accomplissement des activités courantes. Les symptômes les plus courants sont les suivants :

  • Spasmes et crampes musculaires, notamment dans les mains et les pieds.
  • Perte du contrôle moteur des mains et des bras, raideur musculaire (spasticité) et altération de l'utilisation des bras et des jambes.
  • faiblesse et fatigue
  • Trébucher et tomber.
  • Des périodes de rire ou de pleurs incontrôlables.
  • Difficulté à parler ou à projeter la voix.

À mesure que la maladie progresse, les symptômes peuvent inclure un essoufflement, des difficultés à respirer et à avaler, et une paralysie. Les personnes atteintes de SLA finissent par perdre la capacité de respirer par elles-mêmes et doivent s'en remettre à un ventilateur. Les personnes touchées courent également un risque accru de pneumonie au cours des derniers stades de la maladie. Cinquante pour cent des patients atteints vivent au moins trois ans ou plus après le diagnostic ; 20 % vivent cinq ans ou plus ; et jusqu'à 10 % survivront plus de dix ans. L'issue est généralement fatale et résulte d'une défaillance respiratoire et d'une insuffisance respiratoire.

Prévention

À l'exception des cas héréditaires, qui représentent une minorité des cas de SLA, la cause est inconnue et il n'existe donc aucune méthode de prévention.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

9 loci

Gènes analysés

ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliographie

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