Sclérose en plaques

C'est une maladie dégénérative du système nerveux central causée par la destruction auto-immune de la gaine de myéline protectrice des fibres nerveuses. Dans les cas légers, de longues périodes de rémission peuvent survenir, tandis que les cas graves peuvent être très limitants en raison de dommages nerveux permanents. Une incidence mondiale estimée est de 2,1 cas pour 100 000 personnes par an.

On ne sait pas clairement ce qui pousse le système immunitaire à attaquer la gaine de myéline ; cependant, les études suggèrent qu'en plus du composant génétique, divers facteurs externes peuvent contribuer à déclencher la maladie.

  • Âge : son apparition est plus fréquente entre 20 et 40 ans, bien qu'elle puisse survenir à tout âge.
  • Sexe : les femmes sont 2 à 3 fois plus susceptibles de développer une sclérose en plaques récurrente-rémittente.
  • Infections virales : parmi elles, le virus Epstein-Barr est associé à un risque accru de sclérose en plaques.
  • Race : les personnes d'origine nord-européenne présentent un risque plus élevé par rapport aux personnes d'origine asiatique, africaine ou amérindienne.
  • Climat : elle est plus fréquente dans les pays au climat tempéré tels que l'Europe, le Canada, le nord des États-Unis ou le sud-est de l'Australie.
  • Vitamine D : des niveaux plus bas de vitamine D et une exposition au soleil sont associés à un risque accru.
  • Autres troubles auto-immuns : les maladies thyroïdiennes, l'anémie pernicieuse, le psoriasis, le diabète de type 1 ou les maladies inflammatoires de l'intestin augmentent le risque.
  • Tabagisme : les fumeurs présentent un risque accru de sclérose en plaques récurrente-rémittente.
  • Obésité infantile : les individus obèses pendant l'adolescence présentent un risque accru.

Symptômes

La sclérose en plaques (SEP) peut provoquer une large gamme de symptômes et affecter n'importe quelle partie du corps. Chaque personne est affectée différemment en fonction de l'emplacement des fibres nerveuses touchées. Les symptômes sont imprévisibles; parfois ils se développent et s'aggravent de manière constante, tandis que d'autres fois ils apparaissent et disparaissent. Les périodes où les symptômes s'aggravent sont appelées rechutes, tandis que les périodes où ils s'améliorent ou disparaissent sont appelées rémissions.

La plupart des personnes atteintes de SEP ne présentent que certains de ces symptômes, qui sont les plus courants :

  • Fatigue, engourdissement, picotements, douleur.
  • Spasmes musculaires, raideur et faiblesse.
  • Tremblements, manque de coordination ou démarche instable, problèmes de mobilité.
  • Difficultés à parler et à avaler.
  • Problèmes de pensée, d'apprentissage et de planification.
  • Dépression et anxiété.
  • Problèmes de vision, sexuels, urinaires et intestinaux.

Prévention

Il n'existe pas de mesures préventives efficaces car les causes qui déclenchent l'attaque auto-immune contre le système nerveux central sont inconnues. Cependant, comme pour presque toutes les pathologies, il existe certaines recommandations qui pourraient être utiles, principalement liées à un mode de vie sain. Arrêter de fumer, adopter une alimentation saine pauvre en graisses saturées, maintenir un faible niveau de stress et faire de l'exercice régulièrement. De plus, l'exposition au soleil est recommandée et une supplémentation en vitamine D si nécessaire.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

190 loci

Gènes analysés

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Bibliographie

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