Sclérose en plaques

Il s'agit d'une maladie dégénérative du système nerveux central due à la destruction auto-immune de la gaine de myéline protégeant les fibres nerveuses. Les cas légers peuvent connaître de longues périodes de rémission, tandis que les cas graves peuvent être très contraignants en raison de lésions nerveuses permanentes. L'incidence globale a été estimée à 2,1 cas pour 100 000 personnes par an.

On ne sait pas exactement ce qui pousse le système immunitaire à attaquer la gaine de myéline. Toutefois, des études suggèrent qu'en plus de la composante génétique, plusieurs facteurs externes peuvent contribuer à déclencher la maladie.

  • Âge : l'apparition de la maladie est plus fréquente entre 20 et 40 ans, bien qu'elle puisse survenir à tout âge.
  • Sexe : les femmes sont 2 à 3 fois plus susceptibles d'être atteintes de sclérose en plaques récurrente-rémittente.
  • Infections virales : parmi elles, Epstein-Barr est associé à un risque accru de SEP.
  • Race : les personnes d'origine nord-européenne, en particulier, sont plus exposées que les personnes d'origine asiatique, africaine ou amérindienne.
  • Climat : plus fréquent dans les pays au climat tempéré comme l'Europe, le Canada, le nord des États-Unis ou le sud-est de l'Australie.
  • Vitamine D : des niveaux plus faibles de vitamine D et d'exposition au soleil sont associés à un risque accru.
  • D'autres troubles auto-immuns : les maladies thyroïdiennes, l'anémie pernicieuse, le psoriasis, le diabète de type 1 ou les maladies inflammatoires de l'intestin augmentent le risque.
  • Le tabagisme : les fumeurs présentent un risque accru de sclérose en plaques récurrente-rémittente.
  • Obésité infantile : les personnes souffrant d'obésité à l'adolescence seraient plus exposées.

Symptômes

La sclérose en plaques (SEP) peut provoquer un large éventail de symptômes et affecter n'importe quelle partie du corps. Chaque personne est affectée différemment en fonction de la localisation des fibres nerveuses touchées. Les symptômes sont imprévisibles, ils se développent et s'aggravent parfois de manière constante, et peuvent aussi apparaître et disparaître. Les périodes où les symptômes s'aggravent sont appelées rechutes, tandis que celles où ils s'améliorent ou disparaissent sont appelées rémissions.

La plupart des personnes atteintes de SEP ne présentent que certains de ces symptômes, qui sont les plus courants :

  • Fatigue, engourdissement, picotements, douleur.
  • Spasmes musculaires, raideur et faiblesse.
  • Tremblements, manque de coordination ou démarche instable, problèmes de mobilité.
  • Difficultés d'élocution et de déglutition.
  • problèmes de réflexion, d'apprentissage et de planification
  • Dépression et anxiété.
  • Problèmes de vision, sexuels, urinaires et intestinaux.
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Prévention

Il n'existe pas de mesures préventives efficaces car les causes qui déclenchent l'attaque auto-immune du système nerveux central sont inconnues. Cependant, comme dans presque toutes les pathologies, il existe certaines recommandations qui peuvent être utiles, principalement liées à un mode de vie sain. Arrêtez de fumer, adoptez une alimentation saine pauvre en graisses saturées, maintenez un faible niveau de stress et faites régulièrement de l'exercice. En outre, il est recommandé de s'exposer au soleil et de compléter l'apport en vitamine D si nécessaire.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci de risque

190 loci

Gènes analysés

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Bibliographie

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