Antigène HLA-B27

Les antigènes leucocytaires humains (HLA) sont des protéines qui aident le système immunitaire de l'organisme à faire la distinction entre ses propres cellules et les substances étrangères et nocives. La protéine HLA-B27, située à la surface des globules blancs, a été liée au développement des spondyloarthropathies, un groupe de maladies inflammatoires comprenant la spondylarthrite ankylosante.

Le complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) présent chez tous les vertébrés est connu sous le nom de système d'antigènes leucocytaires humains ou HLA. Les molécules qui composent le CMH se trouvent à la surface des cellules qui constituent nos tissus et sont codées par des gènes situés sur le chromosome 6. Les CMH sont les protéines les plus polymorphes et sont impliquées dans la présentation des antigènes à un type de cellule immunitaire connu sous le nom de cellules T cytotoxiques. Le CMH se lie à des fragments de protéines dérivées d'agents pathogènes et affiche ces peptides à sa surface pour les cellules T cytotoxiques et active la réponse du système immunitaire.

Nous avons plus de 200 gènes qui codent pour les protéines du CMH (HLA chez l'homme) qui peuvent être divisées en deux groupes : classe I et classe II. Il existe trois principaux types de molécules du CMH de classe I, appelés A, B et C, qui sont exprimés dans la plupart des cellules du corps. B27 est l'un des allèles B les plus courants chez les Européens. Le génotype du polymorphisme nucléotidique simple (SNP) rs4349859 est considéré comme un marqueur génétique pour les individus HLA-B27-positifs d'ascendance caucasienne, et n'est pas corrélé dans les populations africaines ou asiatiques.

Le test HLA-B27 est un test sérologique permettant de détecter la protéine HLA-B27 située à la surface des globules blancs. La présence de l'antigène HLA-B27 est associée au développement des spondylarthropathies, un groupe de maladies inflammatoires qui affectent généralement le squelette axial et comprennent, entre autres, la spondylarthrite ankylosante (SA). Avec la polyarthrite rhumatoïde, elles sont les deux maladies rhumatismales les plus fréquentes dans la population générale, avec une prévalence de la SA pour la population européenne de 0,23 %.

En outre, la présence de HLA-B27 est associée au développement d'autres pathologies, principalement des troubles auto-immuns tels que l'arthrite réactive, l'arthropathie psoriasique, l'arthrite rhumatoïde juvénile et l'arthrite entéropathique.

Par conséquent, la détection précoce des patients HLA-B27-positifs est d'une importance capitale, car elle permettra de prendre des précautions pour la prévention et/ou un traitement plus efficace et plus précoce.

Il existe suffisamment de preuves pour que le génotype du polymorphisme nucléotidique simple (SNP) rs4349859 soit considéré comme un marqueur génétique pour les individus HLA-B27 positifs d'ascendance caucasienne, bien qu'il ne soit pas corrélé dans les populations africaines ou asiatiques.

La présence de ce marqueur est fortement associée au développement de maladies rhumatismales telles que la spondylarthrite ankylosante ou la polyarthrite rhumatoïde.

Selon la base de données Ensembl, seulement 4 % de la population européenne possède une copie de l'allèle B27 (génotype rs4349859 AG), dont la prévalence est élevée chez les hommes atteints de la maladie d'Alzheimer. HLA-B27 est présent chez 8 % de la population caucasienne saine et chez 90 % des patients atteints de la maladie d'Alzheimer. Cependant, seuls 1 à 5 % des individus HLA-B27 positifs développent la MA, ce qui suggère que d'autres facteurs génétiques sont impliqués.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de variants analysés dans l'étude

1 variante

Bibliographie

Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48.

Evans DM, et al. Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nat Genet. 2011;43(8):761-7.

Jang HS, Proos A, Koe L, Anderson J, Fulton R, Fernando SL. High accuracy of HLA-B*27 genotyping by allele-specific real-time polymerase chain reaction in a heterogeneous population compared to flow cytometry and single nucleotide polymorphism detection assays. Pathology. 2020;52(2):256-261.

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