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Coagulation sanguine, facteur V Leiden et 20210G-A

Les thrombophilies sont des affections héréditaires et/ou acquises qui prédisposent l'individu à souffrir de thrombose ou de caillots sanguins. Le terme thrombophilie héréditaire a été généralement appliqué à des pathologies dans lesquelles une mutation génétique affecte la quantité ou la fonction d'une protéine dans le système de coagulation. Les mutations les plus étudiées incluent la mutation du facteur V Leiden ou rs6025 et la mutation du gène de la prothrombine 20210A-G ou PGM, et celles altérant l'antithrombine 3 (AT3 ou SERPINC1), les gènes de la protéine C (PROC), de la protéine S (PROS1).

L'hypercoagulabilité ou les thrombophilies sont des affections multifactorielles qui peuvent avoir une étiologie différente. En plus de la contribution génétique potentielle, plusieurs facteurs peuvent être considérés pour évaluer correctement le risque de thrombophilie individuel. La thrombophilie acquise peut être due à des maladies spécifiques telles que par ex. néoplasmes myéloprolifératifs et déficiences en coagulants naturels. Certains traitements médicamenteux (contraceptifs oraux, traitements hormonaux et chimiothérapie) et d'autres facteurs comme le tabagisme, l'obésité et la grossesse peuvent également augmenter le risque de thrombose et doivent être pris en compte.

Les personnes plus sujettes à l'hypercoagulation sanguine sont plus à risque de développer une thrombose veineuse profonde (TVP) caractérisée par une tendance à la formation de caillots dans les veines des jambes. Bien que les caillots se forment principalement dans les jambes, ils peuvent être produits dans d'autres parties du corps comme les poumons, entraînant une embolie pulmonaire. La thrombose veineuse est le terme principal qui inclut la TVP et l'embolie pulmonaire et son incidence est estimée à 1 à 2 personnes sur 1000 chaque année, étant la troisième maladie cardiovasculaire la plus courante.

Symptômes

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Prévention

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Gène ou région étudiée

  • F5
  • F2
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