Les thrombophilies sont des pathologies héréditaires et/ou acquises qui prédisposent aux caillots sanguins ou aux thromboses. Parmi les facteurs génétiques identifiés, la mutation du facteur V Leiden et la mutation 20210G-A du gène de la prothrombine sont les plus étudiées.
Coagulation sanguine, facteur V Leiden et 20210G-A
Le terme de thrombophilie héréditaire s'applique généralement aux affections dans lesquelles une mutation génétique affecte la quantité ou la fonction d'une protéine du système de coagulation. Les mutations les plus étudiées sont le facteur V Leiden ou rs6025 et le gène de la prothrombine 20210A-G ou PGM.
L'hypercoagulabilité ou les thrombophilies sont des affections multifactorielles qui peuvent avoir une étiologie différente. Outre l'éventuelle contribution génétique, plusieurs facteurs doivent être pris en compte pour évaluer correctement le risque individuel de thrombophilie. La thrombophilie acquise peut être due à des maladies spécifiques comme, par exemple, les néoplasmes myéloprolifératifs et les déficiences en coagulants naturels. Certains traitements médicamenteux (contraceptifs oraux, traitements hormonaux et chimiothérapie) et d'autres facteurs tels que le tabagisme, l'obésité et la grossesse peuvent également augmenter le risque de thrombose et doivent être pris en compte.
Les personnes plus sujettes à l'hypercoagulation du sang ont un risque accru de développer une thrombose veineuse profonde (TVP), qui se caractérise par une tendance à la formation de caillots dans les veines des jambes. Bien que les caillots se forment principalement dans les jambes, ils peuvent également se produire dans d'autres parties du corps, comme les poumons, ce qui entraîne une embolie pulmonaire. La thrombose veineuse est le terme principal qui comprend la TVP et l'embolie pulmonaire. Son incidence est estimée à 1 à 2 pour 1000 individus chaque année, ce qui en fait la troisième maladie cardiovasculaire la plus fréquente.
En tant qu'affection multifactorielle, un certain nombre de mesures peuvent contribuer à minimiser le risque de thrombose :
- Mode de vie sain avec une alimentation équilibrée et un exercice physique régulier.
- Lorsque vous devez rester assis pendant de longues périodes, levez-vous et marchez toutes les 1 à 2 heures.
- Se lever du lit et se déplacer dès que possible après une opération ou un handicap.
- Prise de médicaments pour la prévention des thrombus
- Porter des vêtements amples.
Gènes analysés
F2
F5
Bibliographie
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