Durée du sommeil

Il est désormais clair que la génétique joue un rôle majeur dans les caractéristiques du sommeil. Bien que des facteurs environnementaux puissent influencer la durée et l'intensité du sommeil, on sait que certaines variantes génétiques influent sur ces caractéristiques et peuvent même, dans certains cas, entraîner des troubles du sommeil familiaux.

Le sommeil est défini comme un état naturel réversible d'inconscience dans lequel il y a une diminution de la réactivité aux stimuli externes et une activité relativement faible.

Un sommeil suffisant et de qualité est essentiel au bien-être mental et physique. L'Académie américaine de médecine du sommeil recommande aux adultes une durée de sommeil quotidienne d'au moins 7 heures par nuit sur une base régulière.

Contrairement aux autres mammifères, on pense que la durée du sommeil chez l'homme est régulée par deux processus : le processus S homéostatique, qui augmente pendant l'éveil et se dissipe pendant le sommeil, et le processus C, contrôlé par l'horloge circadienne qui est synchronisée avec les cycles jour-nuit de la Terre grâce à la sécrétion de mélatonine. En outre, la durée du sommeil est un processus qui s'ajuste en fonction des besoins, de sorte que lorsque le sommeil est perdu, des mécanismes compensatoires sont activés et prolongent la durée du sommeil suivant.

Le sommeil est nécessaire à la consolidation de la mémoire et implique l'incorporation des souvenirs acquis dans l'hippocampe dans le réseau cérébral du néocortex, où se produit le stockage à long terme.

Les perturbations chroniques du sommeil et du rythme circadien ont été associées à un risque accru de troubles de l'humeur, de réduction des performances cognitives et de troubles cardiométaboliques. La compréhension du rôle de la génétique et des mécanismes biologiques sous-jacents qui déclenchent les troubles associés au sommeil fait encore l'objet de multiples études.

La durée habituelle du sommeil dépend de multiples voies biologiques et l'on suppose que la composante génétique peut déterminer jusqu'à 45 % de la durée du sommeil, ce qui en fait un trait hautement héréditaire.

Récemment, une étude d'association pangénomique, ou GWAS, portant sur 450 000 participants d'ascendance européenne, a identifié jusqu'à 52 marqueurs liés à la durée du sommeil. Ces marqueurs pourraient expliquer jusqu'à 10 % de l'héritabilité de la durée du sommeil. Parmi les marqueurs détectés, ceux situés dans le gène PAX8 ont montré le plus grand effet. Ce résultat est cohérent avec les données obtenues dans trois études GWAS précédentes.

Le gène PAX8 est un facteur de transcription dont l'expression est élevée dans la thyroïde, bien qu'il soit présent dans de nombreux tissus. La fonction de PAX8 n'est pas bien comprise, mais il est suggéré que les hormones thyroïdiennes peuvent affecter le sommeil et il est donc possible que PAX8 puisse affecter la régulation du sommeil par cette voie.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci analysés dans l'étude

52 loci

Bibliographie

Borbély AA, Daan S, Wirz-Justice A, Deboer T. The two-process model of sleep regulation: a reappraisal. J Sleep Res. 2016 Apr;25(2):131-43.

Dashti H.S., Jones S.E., et al. Genome-wide association study identifies genetic loci for self-reported habitual sleep duration supported by accelerometer-derived estimates. Nature Communications, 07 Mar 2019, 10(1):1100.

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