Fonction thyroïdienne (taux de TSH)

Le dysfonctionnement de la thyroïde est un problème de santé majeur qui touche 10 % de la population et qui augmente surtout le risque cardiovasculaire. Entre autres paramètres, dans la pratique clinique, elle est évaluée en mesurant les niveaux de TSH, une augmentation étant liée à l'hypothyroïdie et une diminution à l'hyperthyroïdie.

La thyroïde est une glande bilobée en forme de papillon située dans le cou, devant la trachée. Elle produit des hormones thyroïdiennes, la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3), qui contrôlent le métabolisme de l'organisme et l'équilibre des autres hormones. Parmi leurs nombreuses fonctions figurent la régulation de la température corporelle, du rythme cardiaque, de la consommation d'oxygène et de la synthèse des protéines, d'où leur rôle essentiel dans la croissance et l'organogenèse.

La thyroïde est finement régulée par l'hormone de stimulation thyroïdienne (TSH) sécrétée par l'hypophyse. La TSH stimule la libération des hormones thyroïdiennes, mais celles-ci, à leur tour, exercent une action négative sur la production de TSH lorsque le taux de TSH augmente.

Le dysfonctionnement de la thyroïde est une affection très courante. En outre, ces dernières années, il est devenu évident que non seulement l'hypo- et l'hyperthyroïdie ont des manifestations cliniques, mais que les manifestations subcliniques sont associées à un risque accru de pathologies telles que les maladies coronariennes, la dépression ou les maladies cardiovasculaires. Plus récemment, des études ont montré que même les variations physiologiques des hormones thyroïdiennes dans la fourchette normale seraient associées à nombre de ces complications.

Par conséquent, la connaissance des facteurs qui régulent ce système hormonal complexe peut aider à prendre des mesures pour réduire les risques associés à son dérèglement.

Les altérations de la fonction thyroïdienne peuvent déclencher des troubles endocriniens et ces altérations peuvent être dues à une multitude de facteurs allant des mutations héréditaires aux changements de poids, en passant par la fibrillation auriculaire, l'ostéoporose, etc. Sur la base d'une vaste méta-analyse d'études d'association pangénomique portant sur la fonction et le dysfonctionnement de la thyroïde et impliquant 55 000 personnes, 42 loci associés à la modification des taux de TSH sérique ont été identifiés, dont 23 marqueurs précédemment signalés et 19 marqueurs nouveaux. Parmi les gènes qui semblent les plus affectés figurent PDE8B et PDE10A, qui produisent différentes enzymes phosphodiestérases pour l'hydrolyse de l'adénosine monophosphate phosphate (AMPc) cyclique, un régulateur important dans de nombreux processus physiologiques.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci analysés dans l'étude

20 loci

Bibliographie

Mayo clinic [March 2022]

Teumer A, Chaker L, Groeneweg S, et al. Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation. Nature Communications. 2018 Oct;9(1):4455.

Cooper, D. S. & Biondi, B. Subclinical thyroid disease. Lancet. 2012; 379, 1142–1154.

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