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Gène MTHFR

Le gène MTHFR code une enzyme qui convertit l'acide folique (vitamine B9) en une forme utilisable par le corps humain, et est également responsable pour convertir l'homocystéine en méthionine.  Des mutations du gène MTHFR peuvent entraîner de faibles taux sanguins de folate et des taux élevés d'homocystéine, qui, à leur tour, peuvent provoquer certains troubles.

L'enzyme MTHFR catalyse la réduction du 5,10-méthylènetétrahydrofolate en la principale forme circulante de folate, le 5-méthyltétrahydrofolate, dans une réaction irréversible. Les produits de la voie du folate sont impliqués dans la transformation de l'homocystéine en méthionine, un précurseur essentiel pour la méthylation de l'ADN et la régulation des gènes. Des mutations du gène MTHFR peuvent entraîner un dérèglement des niveaux d'homocystéine avec une accumulation conséquente dans le sang, entraînant différents problèmes.

Dans tellmeGen, deux variants courants (C677T et A1298C) du gène MTHFR codant pour l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase sont analysés. Les deux variantes génétiques sont fréquemment analysées et étudiées en raison de leur association potentielle avec l'efficacité du traitement de l'acide folique et diverses affections, notamment divers types de cancer, une maladie coronarienne, des taux de lipides plasmatiques altérés et des anomalies du tube neural.

Cependant, de nombreuses découvertes scientifiques restent incohérentes et peu concluantes, de sorte que les deux variantes ne sont pas testées pendant la pratique clinique.

Symptômes

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Prévention

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Gène ou région étudiée

  • MTHFR
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