Ménarche

La fonction reproductive chez la femme est étroitement liée à des facteurs tels que la nutrition, les signaux neuroendocriniens et la génétique. On sait que les interactions gène-environnement peuvent influencer l'apparition prématurée des premières règles.

La ménarche est le nom donné à la première menstruation chez la femme. Elle survient généralement environ deux ans après l'apparition des poils pubiens et des premiers seins, et peut survenir prématurément avant l'âge de 8 ans ou être retardée jusqu'à l'âge de 16 ans.

Les premières menstruations symbolisent un état de maturité caractérisé par la préparation du corps de la jeune fille à la reproduction et une plus grande clarté quant à son identité sexuelle.

Les menstruations ou règles sont les saignements vaginaux normaux qui surviennent dans le cadre du cycle mensuel d'une femme. Chaque mois, son corps se prépare à une éventuelle grossesse. Si ce n'est pas le cas, l'utérus perd sa muqueuse (endomètre), qui est éliminée avec les saignements menstruels, et est renouvelée lors du cycle suivant.

Les filles de mères dont l'âge des règles est précoce sont plus susceptibles d'avoir des règles précoces.

L'apparition des premières règles est influencée par différents facteurs environnementaux tels que l'activité physique, l'alimentation et le poids à la naissance, ainsi que par des facteurs génétiques qui influencent le développement de cette caractéristique.

Un âge précoce à la ménarche a été associé à une certaine prédisposition à l'obésité, au syndrome métabolique et à une stature plus courte, entre autres effets.

On estime que l'héritabilité de la ménarche précoce varie de 57 à 82 %. Des gènes apparentés ont été décrits, tels que : LIN28B, DLK1, MKRN3 et KCNK9.

L'une des études d'association pangénomique les plus récentes, portant sur environ 200 000 personnes d'ascendance européenne, a permis d'identifier 172 marqueurs liés à l'apparition des menstruations. Parmi les gènes associés dans cette étude figure LIN28B, qui a déjà été lié à ce trait dans d'autres études d'association pangénomique. En plus d'être lié à l'apparition précoce de la puberté, il a également été constaté qu'il était associé à une stature plus courte.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de loci analysés dans l'étude

147 loci

Bibliographie

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