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Pigmentation de la peau

La couleur des cheveux, des yeux et de la peau sont les caractéristiques phénotypiques les plus visibles de la variabilité humaine, avec un large éventail de possibilités qui sont soumises à une stratification géographique substantielle. Dans le cas de la pigmentation de la peau, les gens ont tendance à être de couleur plus claire plus on s'éloigne de l'équateur, bien que la plupart des variations de la couleur des yeux et des cheveux se retrouvent dans la population européenne. Par conséquent, on pense que la répartition géographique de la pigmentation de la peau humaine reflète l'histoire de l'adaptation aux niveaux de rayonnement UV.

La pigmentation de la peau est due au nombre, au type et à la distribution des mélanosomes, des organites intracellulaires produits par les mélanocytes, qui contiennent de la mélanine. Cette mélanine est un pigment brun noir responsable de la photoprotection car elle absorbe les rayons ultraviolets nocifs et les transforme en chaleur. De plus, sa production est stimulée par l'incidence du rayonnement ultraviolet sur l'ADN. Bien que les humains aient à peu près le même nombre de mélanocytes, il existe des variations qui affectent le nombre, la taille et la forme des mélanosomes ainsi que la quantité et le type de mélanine, qui déterminent la couleur de la peau d'un individu.

Bien qu'une multitude de gènes aient été identifiés comme étant impliqués dans des maladies rares associées à la couleur de la peau, des variantes courantes associées à une pigmentation normale n'ont été trouvées que dans 6 d'entre eux. Le plus important est SLC24A5, un gène impliqué dans le processus de synthèse de la mélanine.

Gène ou région étudiée

  • SLC24A5
Le test ADN que vous recherchiez