Proéminence du nez

La morphologie faciale est l'une des caractéristiques les plus complexes et les plus variables de chaque individu, qui détermine une partie de l'identité physique du visage. Une partie de cette identité physique est déterminée par le degré de proéminence du nasion, le point de fusion osseuse des os nasaux et de l'os frontal de chaque personne.

La variation interindividuelle de la forme du visage est l'un des éléments les plus remarquables chez les humains qui leur confère leur identité, car la morphogenèse et le modelage du visage sont l'un des événements les plus complexes de l'embryogenèse chez les humains et les mammifères en général. Cela découle du large spectre de variations subtiles dans les tissus faciaux et voisins qui caractérisent l'apparence du visage dans la population humaine, et soutient la forte incidence des anomalies craniofaciales congénitales décrites à ce jour.

L'un des points clés de la variabilité du visage est la proéminence, ou la saillie vers l'extérieur, du front. Cette structure est le point d'intersection de l'os frontal et des deux os nasaux du crâne humain et consiste en l'endroit le plus profond du visage entre les sourcils, juste au-dessus de l'arête du nez. La variabilité morphologique de cette région est représentée par le degré de proéminence de ce point vers l'extérieur du visage, qui varie d'un individu à l'autre.

Des études sur les jumeaux, les familles et les animaux ont montré que l'hérédité joue un rôle important dans la détermination de la morphologie craniofaciale. Plusieurs études d'association à l'échelle du génome ont identifié un marqueur associé à la proéminence du nez chez l'homme. Ce marqueur se trouve dans le gène PAX3. PAX3 code pour un facteur de transcription important pour le développement qui est exprimé dans les cellules de la crête neurale, qui contribuent à la plupart des types de cellules différenciées de la face des vertébrés. Chez l'homme, PAX3 est également l'un des six gènes mutés dans le syndrome de Waardenburg, qui se caractérise par un certain nombre de phénotypes liés à la crête neurale, notamment une dysmorphie faciale mineure se manifestant par une large racine nasale et une distance accrue entre les canthi médians ou les coins de l'œil.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de variants analysés dans l'étude

1 variante

Bibliographie

Liu F et al. A genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in Europeans. Gibson G, editor. PLoS Genet, 2012; 8(9): e1002932.

Paternoster L et al. Genome-wide association study of three-dimensional facial morphology identifies a variant in PAX3 associated with nasion position. Am J Hum Genet, 2012; 90(3):478–85.

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