Type de lobe d'oreille

La séparation du lobe de l'oreille de la peau de la tête est un trait polygénique qui est largement influencé par la génétique et l'origine de l'individu.

Le pavillon de l'oreille humaine est constitué d'une pièce de cartilage recouverte de peau et fixée au crâne par des ligaments, des muscles et des tissus fibreux. Ce cartilage ne s'étend pas jusqu'au lobe de l'oreille, qui est principalement constitué de tissu aréolaire et adipeux.

La forme et la taille du pavillon de l'oreille varient considérablement d'un être humain à l'autre. Cette variation est influencée par l'âge, le sexe et l'origine ethnique.

Le lobe de l'oreille peut être séparé ou attaché à la peau de la tête. L'attachement du lobe d'oreille est une caractéristique continue : alors que la plupart des lobes d'oreille peuvent être classés comme attachés ou non attachés, ils présentent des caractéristiques intermédiaires.

Le degré de séparation du lobe de l'oreille de la tête est un trait polygénique (dépend de plusieurs gènes) et n'est pas un trait génétique "tout ou rien", mais il existe plutôt une distribution continue et des degrés de fixation du lobe de l'oreille.Il s'agit plutôt d'une distribution continue et de degrés d'attachement du lobe d'oreille. En outre, c'est un trait qui est fortement déterminé par l'ascendance géographique de l'individu.

Sur la base d'une étude d'association pangénomique (GWAS) portant sur 75 000 personnes d'ascendances géographiques différentes, 3 marqueurs associés à la probabilité d'avoir le lobe de l'oreille plus ou moins séparé du reste de la tête ont été identifiés.

Les marqueurs identifiés se trouvent dans des gènes tels que le gène EDAR, qui produit la protéine réceptrice de l'ectodysplasine A, laquelle joue un rôle important dans le développement des tissus ectodermiques tels que la peau ; le gène ITGA8, lié à la cicatrisation et à l'organogenèse ; et le gène ADAMTS9-AS2, utilisé comme marqueur possible dans le développement de certains types de cancers.

L'étude de ce trait est importante car ce trait phénotypique peut parfois être associé à certains troubles du développement et à des malformations (par exemple, des défauts de la musculature de la mâchoire et des défauts de la morphologie de la mâchoire).Les gènes qui sont associés au type de lobe d'oreille d'une personne sont également impliqués dans le développement.

Nombre de variants observés

13,5 millions de variants

Nombre de variants analysés dans l'étude

3 variantes

Bibliographie

Shaffer JR, Li J, Lee MK, Roosenboom J, Orlova E, Adhikari K, et al. Multiethnic GWAS Reveals Polygenic Architecture of Earlobe Attachment. Am J Hum Genet, 2017; 101(6):913–24.

Adhikari K, Reales G, Smith AJP, Konka E, Palmen J, Quinto-Sanchez M, et al. A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology. Nat Commun, 2015; 6(1):7500.

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