La maladie cœliaque est une maladie auto-immune qui peut survenir chez des personnes génétiquement prédisposées. L'ingestion de protéines de gluten présentes dans le blé, l'orge et le seigle, ou leurs dérivés, provoque des lésions des villosités de l'intestin grêle.
Prédisposition à la maladie cœliaque
On estime que 1 % de la population générale est atteinte de la maladie cœliaque. En Europe, la prévalence varie de 2 % en Finlande à 0,3 % en Allemagne. Toutes les études épidémiologiques indiquent que la maladie cœliaque est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes, avec un rapport de 2:1, respectivement.
La maladie cœliaque peut être diagnostiquée à tout âge. Chez les enfants, les symptômes tels que la diarrhée et le syndrome de malabsorption prédominent. Chez les adultes, 75 % des cas sont diagnostiqués chez les femmes, avec un pic d'incidence dans la troisième décennie et des symptômes atypiques, représentés par une anémie ferriprive et des plaintes non spécifiques prolongées.
La maladie cœliaque est due à une réaction anormale au gluten. Le gluten est partiellement digéré dans l'intestin et les peptides produits, comme la gliadine, peuvent provoquer une réaction inflammatoire chez les personnes sensibles. La réponse immunitaire anormalement déclenchée par le gluten provoque des lésions pathologiques de l'épithélium intestinal, altérant la structure des villosités intestinales et leur fonction principale, qui est l'absorption des nutriments.
Gènes analysés
HLA-DQA1
Bibliographie
Caio G. et al. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019;17(1):142
Hill ID, Dirks MH, Liptak GS, Coletti RB, Fasano A, Guardalini S, et al. Guidelines for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;40:1-19.
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan;70(1):141-156.
Lebwohl B, Ludvigsson JF, Green PH. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ. 2015;351:h4347.
Lebwohl B, Rubio-Tapia A. Epidemiology, Presentation, and Diagnosis of Celiac Disease. Gastroenterology. 2021 Jan;160(1):63-75.
Liu E. et al. Risk of pediatric celiac disease according to HLA haplotype and country. N Engl J Med. 2014;371:42–9.
Sollid LM, Korsby E. HLA susceptibility genes in coeliac disease: genetic mapping and role in pathogenesis. Gastroenterology. 1993;105:910-22.
Monsuur AJ., et al. Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2008;3(5):e2270.
