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Genetische beratung

TELLMEGEN

Genetische Beratung besteht in der Information, Aufklärung und Unterstützung von Menschen und Familien, die eine genetische Krankheit haben oder ein Risiko haben, daran zu leiden. Bei der genetischen Beratung (online oder von Angesicht zu Angesicht) informiert der Arzt die Person und die Familie über Risiken, führt Diagnose- und Anfälligkeitstests durch und schlägt Maßnahmen vor, erklärt auch die Risiken für künftige Generationen und schlägt verschiedene Behandlungen oder vorbeugende Maßnahmen vor.

1. ZIELE DER GENETISCHEN BERATUNG

Nach Angaben der American Society of Human Genetics sind die Ziele der genetischen Beratung:

  • Bericht über Diagnose, Prognose und Behandlung der genetischen Störung.
  • Das Verständnis des erblichen Mechanismus und der Wahrscheinlichkeit oder des Risikos für andere Familienmitglieder zu ermöglichen.
  • Verschiedene Reproduktionsoptionen vorschlagen, um das Risiko zu verringern.
  • Individuelle Auswahl akzeptabler Optionen, abhängig von der persönlichen Risikowahrnehmung, den Zielen und Werten, herbeiführen.
  • Erleichtern Sie die Anpassung an das Vorhandensein der Störung und das Risiko eines Rückfalls.

2. WER KANN VON EINEM GENTEST PROFITIEREN?

Jeder, der weiß, dass es in seiner Familie mehrere Krebsfälle gibt, sollte für eine erste Einschätzung zu seinem Arzt gehen. Wenn der Arzt der Meinung ist, dass es Hinweise auf eine erbliche Störung gibt, wird er sie an die nächstgelegene Einheit für genetische Beratung überweisen. Auch diejenigen, die mehr über ihre genetische Information erfahren wollen, um die Risiken der Entwicklung komplexer oder polygener Krankheiten zu kennen, diejenigen, die wissen wollen, ob die Behandlung, die sie durchführen, die für ihre genetische Zusammensetzung geeigneten Medikamente verwendet. Auch diejenigen, die wissen wollen, ob sie Träger mehrerer monogener Krankheiten sind, um diese nicht auf ihre Nachkommen zu übertragen.

3. INDIKATIONEN FÜR DIE GENETISCHE BERATUNG

  • Diagnostik einer erblichen Krebs- oder Krankheit.
  • Bestätigung einer früheren klinischen Diagnose.
  • Familienanamnese mit vererbten Krankheiten oder angeborenen Defekten.
  • Familienplanung. Definition des Reproduktionsrisikos.

4. GRÜNDE FÜR DIE BEANTRAGUNG EINER GENETISCHEN BERATUNG

  • Wenn eine Familiengeschichte mit einer Erbkrankheit oder Krebs vorliegt.
  • Missbildungen werden nach der Geburt festgestellt, einzeln oder mehrfach und von jedem Körperteil.
  • Stoffwechselveränderungen, die beim Baby oder Kind innerhalb der ersten Lebensstunden oder -wochen auftreten, mit vielen Manifestationen, wie Hypotonie (schlaffer Körper), „ungewöhnlicher“ Geruch, anhaltendes Erbrechen, Gewichtszunahme, Atemnot, Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut), Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Lethargie, Koma, unerklärliche Blutungen und in einigen Fällen krampfartige Krisen (abnormale unfreiwillige Bewegungen), die schwer zu kontrollieren sind.
  • Mentale Retardierung oder Entwicklungsverzögerung oder wenn die Entwicklungsverzögerung mit geringfügigen dysmorphischen Anzeichen verbunden ist.
  • Kurze Statur oder Wachstumsstörungen.
  • Mehrdeutige Genitalien oder anormale sexuelle Entwicklung.
  • Unfruchtbarkeit, Sterilität oder fötaler Verlust.
  • Wenn eine Frau versucht, im Alter von 35 Jahren oder älter eine Schwangerschaft zu erreichen, sowie bei bestimmten systemischen Erkrankungen wie mütterlicher Unterernährung, Epilepsie und Diabetes mellitus.
  • Wenn eine positive Blutsverwandtschaft (Beziehungen zwischen Verwandten) besteht.
  • Wenn bekannt ist, dass sie Träger einer häufigen genetischen Krankheit wie Mukoviszidose sind.
  • Bei degenerativen Erbkrankheiten im frühen Erwachsenenalter, wie z.B. Chorea Huntington.
  • Verhaltensprobleme genetischen Ursprungs, wie Schizophrenie.
  • Wenn jemand potenziell mutagenen oder teratogenen Erregern ausgesetzt war.