Genetische beratung

Die Entschlüsselung Ihrer genetischen Informationen ist einfacher, wenn Sie die Anleitung eines Experten haben. Genetische Beratung oder genetische Aufklärung besteht darin, Personen und Familien zu informieren, zu leiten und zu begleiten, die eine genetische Erkrankung haben oder eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, diese zu entwickeln oder zu vererben. In der persönlichen oder Online-Beratung erklärt ein auf Genetik spezialisierter Fachmann der Person und ihrer Familie, was ihre Situation bedeutet, welche diagnostischen oder prädiktiven Tests angezeigt sein könnten und welche Optionen für ihre Überwachung, Prävention oder Behandlung bestehen. Er klärt auch, welche Auswirkungen dies für ihre Familienangehörigen und für zukünftige Generationen haben kann.

1. Ziele der genetischen Beratung:

Gemäß der Definition der American Society of Human Genetics zielt die genetische Beratung darauf ab:

• Den genetischen Zustand, seinen voraussichtlichen Verlauf und die Behandlungsmöglichkeiten erläutern.

• Helfen zu verstehen, wie es vererbt wird und wie wahrscheinlich es ist, dass es andere Familienmitglieder betrifft.

• Erleichtern Sie die Anpassung an die Erkrankung und die Möglichkeit des Wiederauftretens in der Familie.

• Jede Person dabei unterstützen, die Entscheidungen zu treffen, die am besten zu ihren Zielen und Werten passen.

• Bekanntmachung der verschiedenen verfügbaren Fortpflanzungsoptionen.

2. Wem kann ein Gentest helfen?

Jeder, der - ob durch DNA-Tests oder nicht - weiß, dass es in seiner Familie mehrere Krebsfälle gibt, sollte seinen Hausarzt für eine erste Einschätzung aufsuchen. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass es Daten gibt, die auf eine Erbkrankheit hindeuten, sollte er Sie an die nächstgelegene genetische Beratungsstelle verweisen. Darüber hinaus können diese Produkte für Menschen nützlich sein, die mehr über ihre genetischen Informationen und ihre genetische Anfälligkeit für die Entwicklung bestimmter Krankheiten wissen wollen, die wissen wollen, ob ihre Medikamente oder Arzneimittel geeignet sind, und die wissen wollen, ob sie Träger verschiedener Erbkrankheiten sind, um diese nicht an ihre Nachkommen weiterzugeben.

3. Wann ist eine genetische Beratung indiziert?

• Wenn ein Gentest zeigt, dass Sie Träger einer Erbkrankheit sind oder eine für Ihre Gesundheit relevante Variante identifiziert.

• Zur Interpretation des Ergebnisses einer vorherigen genetischen Analyse.

• Wenn familiäre Vorbelastungen mit Erbkrankheiten oder angeborenen Anomalien bestehen.

• In der Familienplanung, um das Fortpflanzungsrisiko zu ermitteln.

4. Situationen, in denen es ratsam ist, es zu beantragen

• Familiäre Vorbelastung durch Erbkrankheiten oder Krebs.

• Fehlbildungen, die bei der Geburt entdeckt werden, einzeln oder mehrfach, an jeder Körperstelle.

• Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen oder Säugling während der ersten Stunden oder Wochen des Lebens. Sie können sich auf vielfältige Weise äußern, zum Beispiel: Hypotonie (Muskelschwäche); ungewöhnlicher Geruch von Urin oder Schweiß; anhaltendes Erbrechen oder Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme; Atembeschwerden; Ikterus (Gelbfärbung der Haut) oder Hepatomegalie (Vergrößerung der Leber); Lethargie oder Koma; Blutungen ohne erkennbare Ursache; schwer kontrollierbare Krämpfe.

• Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, insbesondere wenn sie von ungewöhnlichen körperlichen Merkmalen (kleine Dysmorphien) begleitet wird.

• Kleinwuchs oder andere Wachstumsstörungen.

• Genitale Unklarheiten oder Störungen der sexuellen Entwicklung.

• Unfruchtbarkeit oder wiederholte Schwangerschaftsverluste.

• Schwangerschaftswunsch ab 35 Jahren oder bei Vorliegen mütterlicher Erkrankungen wie Epilepsie oder Diabetes oder Unterernährung.

• Blutsverwandtschaft, d. h. wenn Mitglieder des Paares verwandt sind.

• Wenn bekannt ist oder vermutet wird, dass man Träger einer relativ häufigen genetischen Erkrankung wie Mukoviszidose ist.

• Degenerative genetische Erkrankungen, die im Erwachsenenalter auftreten und in der Familie vorkommen.

• Psychiatrische Störungen mit einer wichtigen erbliche Komponente in der Familie, wie Schizophrenie.

• Exposition gegenüber Mitteln, die das genetische Material schädigen oder die Embryonalentwicklung beeinträchtigen können, wie bestimmte Medikamente oder Strahlung, insbesondere während der Schwangerschaft.