Lumacaftor + Ivacaftor (Efficacia)

La combinazione di lumacaftor e ivacaftor (LUM/IVA) è utilizzata per il trattamento della fibrosi cistica perché agisce come regolatore della proteina CFTR. Tuttavia, questo trattamento è efficace solo nei pazienti la cui fibrosi cistica è causata dalla presenza della variante patogena F508del.

LUM / IVA è una combinazione di lumacaftor e ivacaftor e agisce come un potenziatore del regolatore di conduttanza transmembrana (CFTR) della fibrosi cistica. LUM / IVA è indicato per il trattamento della fibrosi cistica (CF) in pazienti di età superiore ai 6 anni omozigoti per la mutazione F508del del gene CFTR. Se il genotipo di un paziente è sconosciuto, l'analisi della FC mutazionale deve essere eseguita come raccomandato dalla Food and Drug Administration (FDA).

Negli studi in vitro, lumacaftor aumenta la quantità di proteina funzionale sulla superficie della cellula epiteliale, apparentemente mediante correzione parziale del difetto di piegatura della proteina che condiziona il Mutazione F508del, evitando la prematura degradazione della stessa prima di completarne il trasporto fino alla superficie apicale della cellula epiteliale. Ivacaftor aumenta il tempo di apertura del canale attraverso l'azione della proteina presente sulla superficie apicale della cellula epiteliale. Insieme, questo si traduce in un aumento del trasporto di cloro. Tuttavia, il meccanismo esatto con cui entrambi i farmaci ottengono questo effetto è sconosciuto.

NOME DEL MARCHIO:

Orkambi®

Geni analizzati

CFTR

Bibliografia

Barry PJ, Mall MA, Alvarez A, et al.Tripla terapia per i genotipi Phe508del-Gating e -Residual Function della fibrosi cistica. N Engl J Med. 2021 Aug 26;385(9):815-825.

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Labaste A, Ohlmann C, Mainguy C, et al.Variazioni della funzione polmonare acuta nella vita reale dopo la prima somministrazione di lumacaftor/ivacaftor in pazienti pediatrici con fibrosi cistica. J Cyst Fibros. 2017 Nov;16(6):709-712.

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