L'albinismo oculocutaneo di tipo 3 (OCA3) è causato da mutazioni nel gene TYRP1, che ostacolano la produzione di eumelanina. Più comune negli individui di origine sudafricana, questa condizione si traduce in un fenotipo caratteristico di pelle e capelli di colore marrone-rossastro.
Albinismo oculocutaneo (gene TYRP1)
L'albinismo oculocutaneo di tipo 3 (OCA3), noto anche come albinismo rossastro, è una forma distinta di albinismo ereditario caratterizzata da una pigmentazione ridotta anziché assente. È causato da varianti patogene nel gene TYRP1, che codifica per l'enzima 1 correlato alla tirosinasi o TYRP1. L'OCA3 segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva.
L'OCA3 colpisce 1 persona su 8.500 in Africa, mentre è molto raro nelle popolazioni caucasiche e asiatiche. Casi di OCA3 sono stati descritti in Germania, Giappone, Cina, popolazioni indo-pakistane e in alcune regioni d'Europa.
Sintomi
La presentazione clinica dell'OCA3 è piuttosto diversa da altri tipi comuni di albinismo ed è evidente fin dalla nascita. Invece di pelle e capelli bianchi, gli individui con OCA3 hanno tipicamente pelle color rosso rame o marrone-rossastro, capelli rossi o rossastri, e iridi color nocciola o verdi misti a marrone. La loro pelle può avere una certa capacità di abbronzarsi. Nelle persone OCA3 di origine asiatica, i capelli sono biondi o dorati, con sopracciglia marrone chiaro, e la pigmentazione della pelle è più chiara rispetto al colore della pelle dei genitori.
I sintomi oculari sono spesso più lievi rispetto all'OCA1 o all'OCA2. Il nistagmo (movimenti oculari involontari) e la fotofobia (sensibilità alla luce) possono essere sottili o addirittura assenti. L'acuità visiva, sebbene spesso ridotta, è solitamente meglio conservata rispetto ad altre forme di OCA.
Gestione della malattia
Come con tutte le forme di albinismo, non esiste una cura per l'OCA3. Sebbene gli individui con OCA3 abbiano una certa pigmentazione, corrono comunque un rischio significativamente maggiore di danni solari e tumori della pelle. Pertanto, la cura dermatologica che comporta l'uso costante di creme solari ad ampio spettro con un alto fattore di protezione solare o SPF, indumenti protettivi e un regolare controllo della pelle è essenziale. Anche la cura oftalmica è importante; ciò include esami oculistici regolari per monitorare la vista e la prescrizione di lenti correttive, se necessario.
Geni analizzati
Bibliografia
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