Retinite pigmentosa con o senza anomalie scheletriche

La retinosi pigmentosa con o senza anomalie scheletriche è una condizione prodotta da varianti patogene del gene CWC27 che si caratterizza per la combinazione della perdita di vista progressiva tipica della retinosi pigmentosa e diverse anomalie scheletriche, specialmente bassa statura e dita delle mani e dei piedi anormalmente corte o brachidattilia.

Il gene CWC27 fornisce le istruzioni per produrre una proteina che è un componente essenziale dello spliceosoma. Lo spliceosoma è un complesso macchinario molecolare all'interno delle nostre cellule che elabora l'RNA messaggero (mRNA) in una fase critica dell'espressione genica chiamata giunzione o splicing. Il processo di splicing svolge un ruolo fondamentale nella generazione della diversità proteica necessaria per stabilire le strutture e le funzioni complesse che si trovano in tutti gli eucarioti. Quando le mutazioni in entrambe le copie del gene CWC27 ne alterano la funzione, l'efficienza e la precisione dello spliceosoma ne risentono.

Questo difetto nello splicing è particolarmente dannoso per le cellule altamente specializzate che dipendono dalla corretta espressione di molti geni complessi, come le cellule fotorecettrici della retina e le cellule ossee in via di sviluppo (osteoblasti).

La condizione è ereditaria con un modello autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare un gene mutato da entrambi i genitori per essere colpito.

I sintomi sono divisi in due categorie principali. I sintomi oculari sono quelli della tipica retinite pigmentosa, con esordio di cecità notturna (nictalopia) nell'infanzia o nell'adolescenza, seguita da una perdita graduale ma progressiva del campo visivo periferico. Le anomalie scheletriche sono anch'esse presenti fin dalla tenera età e comunemente includono bassa statura sproporzionata e brachidattilia.

Non esiste una cura per questa condizione; pertanto, la gestione si concentra sul monitoraggio dei sintomi e sulla fornitura di cure di supporto. Ciò implica un monitoraggio regolare con un oftalmologo per tenere sotto controllo la progressione della retinite pigmentosa. Si raccomanda una valutazione ortopedica per gestire eventuali problemi scheletrici significativi, come la scoliosi. La consulenza genetica è una risorsa importante per le persone colpite e le loro famiglie per comprendere l'ereditarietà e le implicazioni del disturbo.