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Malformazioni cranio-facciali (CFA). Labbro leporino e/o palatoschisi

L'anomalia craniofacciale più comune nei neonati è la fessura orofacciale che consiste in un labbro spaccato (fessura o separazione sul labbro superiore) con o senza palatoschisi. Può verificarsi come parte di una sindrome che coinvolge molti altri organi o come deformità isolata.

Una labiopalatoschisi può:

  • Affettare l'aspetto del viso
  • Condurre a problemi di alimentazione e di linguaggio
  • Condurre a infezioni dell'orecchio

I fattori di rischio sono, tra gli altri, una storia familiare di labiopalatoschisi o altri difetti congeniti. Circa 1 persona su 2500 soffre di palatoschisi.

Prevenzione

Sia i fattori genetici che quelli ambientali influenzano lo sviluppo delle fessure orofacciali. I metodi di prevenzione includono:

  • Smettere di prendere farmaci associati a questa anomalia
  • Smettere di fumare e limitare l'assunzione di alcol
  • Evitare la carenza di folati nella dieta o prendere integratori
.

L'amniocentesi per il cariotipo (diagnosi precoce) dovrebbe essere offerta a quelle donne le cui ecografie mostrano feti con fessure orofacciali e le anomalie associate a causa dell'alto tasso di cromosomi difettosi.

Gene o regione studiata

  • 1q32.2
  • 8q24.21
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