La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) è un disturbo benigno delle plasmacellule, che colpisce il 3-5% delle persone di età superiore ai 50 anni, caratterizzato da un'alterazione delle plasmacellule (che originano dai linfociti B) e da un aumento dei livelli dell'anticorpo monoclonale che esse producono, noto anche come proteina M.È caratterizzata da un'alterazione delle plasmacellule (che originano dai linfociti B) e da un aumento dei livelli dell'anticorpo monoclonale da esse prodotto, noto anche come proteina M.
Gammopatia monoclonale di incerto significato
Sebbene la MGUS abbia un'ereditarietà di circa il 50%, non si sa quali geni siano coinvolti e le cause della malattia non sono ben comprese. Esistono altri fattori che possono giocare un ruolo, come ad esempio:
- Sesso, la MGUS è più comune negli uomini che nelle donne.
- Origine, le popolazioni africane e afroamericane hanno una prevalenza maggiore rispetto alle popolazioni caucasiche.
Sintomi
La MGUS causa un aumento della proteina monoclonale o proteina M nel sangue senza produrre sintomi. Nell'1% dei casi la MGUS può evolvere in mieloma multiplo o in altre neoplasie. Le persone affette da MGUS sono più soggette a perdita di densità ossea e a fratture.
Prevenzione
Sebbene non esistano misure specifiche per prevenire la MGUS, il mantenimento di uno stile di vita sano e regolari visite mediche possono contribuire alla diagnosi precoce e al monitoraggio della malattia. La MGUS ha un basso rischio di progressione verso disturbi maligni, ma questo rischio dura tutta la vita. I fattori che aumentano il rischio di progressione includono un'elevata concentrazione di proteina M (>1,5 g/dL) e valori alterati di altre proteine, come le FLC sieriche, che vengono spesso valutate durante i controlli periodici dei pazienti con MGUS.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci analizzati
15 loci
Geni analizzati
Bibliografia
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