Gammopatia monoclonale di incerto significato

La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) è un disturbo benigno delle plasmacellule, che colpisce il 3-5% delle persone di età superiore ai 50 anni, caratterizzato da un'alterazione delle plasmacellule (che originano dai linfociti B) e da un aumento dei livelli dell'anticorpo monoclonale che esse producono, noto anche come proteina M.È caratterizzata da un'alterazione delle plasmacellule (che originano dai linfociti B) e da un aumento dei livelli dell'anticorpo monoclonale da esse prodotto, noto anche come proteina M.

Sebbene la MGUS abbia un'ereditarietà di circa il 50%, non si sa quali geni siano coinvolti e le cause della malattia non sono ben comprese. Esistono altri fattori che possono giocare un ruolo, come ad esempio:

  • Sesso, la MGUS è più comune negli uomini che nelle donne.
  • Origine, le popolazioni africane e afroamericane hanno una prevalenza maggiore rispetto alle popolazioni caucasiche.

Sintomi

La MGUS causa un aumento della proteina monoclonale o proteina M nel sangue senza produrre sintomi. Nell'1% dei casi la MGUS può evolvere in mieloma multiplo o in altre neoplasie. Le persone affette da MGUS sono più soggette a perdita di densità ossea e a fratture.

Prevenzione

Sebbene non esistano misure specifiche per prevenire la MGUS, il mantenimento di uno stile di vita sano e regolari visite mediche possono contribuire alla diagnosi precoce e al monitoraggio della malattia. La MGUS ha un basso rischio di progressione verso disturbi maligni, ma questo rischio dura tutta la vita. I fattori che aumentano il rischio di progressione includono un'elevata concentrazione di proteina M (>1,5 g/dL) e valori alterati di altre proteine, come le FLC sieriche, che vengono spesso valutate durante i controlli periodici dei pazienti con MGUS.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci analizzati

15 loci

Geni analizzati

ACO1 BCL11B CRYL1 FRMD4A HS6ST3 HSBP1 NOP56 NOS1 PCDH20 PREX1 PTPRD RORA TAFA1 TOM1L1

Bibliografia

Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.

Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genome-wide meta-analysis of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) identifies risk loci impacting IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.

Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familial monoclonal gammopathy of undetermined significance and multiple myeloma: epidemiology, risk factors, and biological characteristics. Blood. 2012 Jun 7;119(23):5359-66.

Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: Current Concepts and Future Prospects. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):45-55.

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