Glaucoma ad angolo aperto

È caratterizzata da una degenerazione progressiva del nervo ottico, di solito accompagnata da un aumento della pressione intraoculare. È la seconda causa principale di cecità irreversibile nel mondo, con una prevalenza globale stimata di circa il 2,4%. La sua individuazione nelle fasi iniziali è importante per ritardare o prevenire la perdita della vista, poiché una volta che si verifica non può essere recuperata.

Nel glaucoma ad angolo aperto, come suggerisce il nome, l'angolo di drenaggio dell'umore acqueo intraoculare formato dalla cornea e dall'iride rimane aperto, ma il sistema di drenaggio è parzialmente bloccato, causando un graduale aumento della pressione oculare e danni al nervo ottico. Oltre alla storia familiare, i seguenti fattori aumentano il rischio di sviluppare un glaucoma ad angolo aperto:

  • Avere un precedente disturbo di pressione intraoculare elevata.
  • Età: il rischio aumenta con l'età, soprattutto dopo i 60 anni.
  • L'ascendenza afro-americana, asiatica o ispanica è stata associata a un aumento del rischio di glaucoma.
  • Alcune malattie come il diabete, le malattie cardiache o la pressione alta.
  • Caratteristiche particolari dell'occhio come cornee che sono sottili al centro,
  • Malattie dell'occhio come miopia o ipermetropia estreme, storia di lesioni oculari precedenti o certi tipi di chirurgia oculare.
  • Farmaci corticosteroidi a lungo termine, specialmente colliri.

Sintomi

Nelle fasi iniziali non è associato a sintomi, non provoca dolore e la vista rimane normale. Tuttavia, se non trattata, la perdita progressiva della visione laterale o periferica inizia sotto forma di punti ciechi irregolari. Nel corso del tempo, con il progredire della malattia, anche la visione centrale (in avanti) sarà colpita sotto forma di visione a tunnel, diminuendo fino a perderla completamente. Questo può colpire uno o entrambi gli occhi. La pressione intraoculare può essere normale o alta, ma è quasi sempre più alta nell'occhio con il danno al nervo ottico più avanzato.

Prevenzione

La diagnosi precoce del glaucoma può prevenire la perdita della vista o rallentare il tasso di progressione. Si raccomandano quindi le seguenti linee guida:

  • Visitare un oculista a partire dai 40 anni almeno una volta all'anno per controllare la pressione intraoculare e fare un esame dettagliato del nervo ottico.
  • Un'attività fisica regolare e moderata può ridurre la pressione degli occhi e aiutare a prevenire il glaucoma.
  • Indossare una protezione per gli occhi appropriata quando necessario, sia sul lavoro che nel tempo libero. Una grave lesione oculare può favorire lo sviluppo del glaucoma.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

63 loci

Geni analizzati

ABCA1 ABO ADAMTS8 AFAP1 ALCAM ANGPT1 ANKH ANTXR1 ARHGEF12 BICC1 BMP2 C14orf39 CAV1 CCDC91 CDC7 CDH11 CDKN2A CDKN2B CELF2 CHEK2 CTTNBP2 CYP26A1 DGKG ERBB4 ETS1 FBXO32 FGF9 FMNL2 FOXC1 GAS7 GNB1L H1-0 LMO7 LMX1B LOXL1 LPP LTBP2 LYPLAL1 ME3 MEIS1 MTFR2 NAP1L5 NUDT7 PITX2 PKHD1 PLCE1 PLEKHA7 PNPT1 POU6F2 PTHLH RAPSN SCFD2 SEMA3C SH2B3 SIX6 SMIM18 SRR SRSF3 SVEP1 THSD7A TMTC2 TOP2B TSC22D2 UCK2 VCAM1 VPS13C ZNRD2

Bibliografia

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