Si caratterizza per una degenerazione progressiva del nervo ottico, solitamente accompagnata da un aumento della pressione intraoculare. È la seconda causa di cecità irreversibile nel mondo, con una prevalenza generale stimata intorno al 2,4%. La sua individuazione nelle fasi iniziali è importante per ritardare o prevenire la perdita della vista, poiché una volta che si verifica, non può essere recuperata.
Glaucoma ad angolo aperto
Nel glaucoma ad angolo aperto, come suggerisce il nome, l'angolo di drenaggio dell'umor acqueo intraoculare formato dalla cornea e dall'iride rimane aperto, ma il sistema di drenaggio è parzialmente bloccato, causando un aumento graduale della pressione oculare e danneggiando il nervo ottico. Oltre alla storia familiare, i seguenti fattori aumenterebbero il rischio di sviluppare il glaucoma ad angolo aperto:
- Avere una precedente condizione di pressione intraoculare elevata.
- Età: il rischio aumenta con l'età, specialmente dopo i 60 anni.
- L'ascendenza afroamericana, asiatica o ispanica è stata associata a un rischio maggiore di glaucoma.
- Alcune malattie come il diabete, le malattie cardiache o l'ipertensione.
- Caratteristiche oculari particolari come cornee sottili al centro.
- Condizioni oculari come miopia o ipermetropia estreme, precedenti lesioni oculari o alcuni tipi di chirurgia oculare.
- Uso prolungato di farmaci corticosteroidi, specialmente colliri.
Sintomi
Nelle fasi iniziali non è associato a sintomi, non causa dolore e la visione rimane normale. Tuttavia, se non viene trattato, inizia con la perdita progressiva della visione laterale o periferica sotto forma di punti ciechi irregolari. Col tempo, man mano che la patologia avanza, anche la visione centrale (davanti) verrà compromessa, causando una visione a tunnel che diminuisce fino a scomparire completamente. Questo può interessare un solo occhio o entrambi. La pressione intraoculare può essere normale o elevata, ma è quasi sempre maggiore nell'occhio con la lesione più avanzata del nervo ottico.
Prevenzione
Rilevare il glaucoma precocemente consente di prevenire la perdita della vista o di rallentarne la progressione. Pertanto, si raccomandano le seguenti linee guida:
- Visitare un oculista a partire dai 40 anni almeno una volta all'anno per controllare la pressione intraoculare ed eseguire un esame dettagliato del nervo ottico.
- Fare attività fisica regolare e moderata può ridurre la pressione oculare, aiutando a prevenire il glaucoma.
- Utilizzare una protezione adeguata per gli occhi quando necessario, sia in contesti lavorativi che di svago. Le lesioni gravi agli occhi possono favorire lo sviluppo del glaucoma.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
63 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Zhang N et al.Prevalence of primary open angle glaucoma in the last 20 years: a meta-analysis and systematic review. Sci Rep 2021; 11, 13762.
National Institute of Health. National Eye Institute [April 2022]
Glaucoma Research Foundation [April 2022]
Gharahkhani P et al. Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):1258.
