È caratterizzata da una degenerazione progressiva del nervo ottico, di solito accompagnata da un aumento della pressione intraoculare. È la seconda causa principale di cecità irreversibile nel mondo, con una prevalenza globale stimata di circa il 2,4%. La sua individuazione nelle fasi iniziali è importante per ritardare o prevenire la perdita della vista, poiché una volta che si verifica non può essere recuperata.
Glaucoma ad angolo aperto
Nel glaucoma ad angolo aperto, come suggerisce il nome, l'angolo di drenaggio dell'umore acqueo intraoculare formato dalla cornea e dall'iride rimane aperto, ma il sistema di drenaggio è parzialmente bloccato, causando un graduale aumento della pressione oculare e danni al nervo ottico. Oltre alla storia familiare, i seguenti fattori aumentano il rischio di sviluppare un glaucoma ad angolo aperto:
- Avere un precedente disturbo di pressione intraoculare elevata.
- Età: il rischio aumenta con l'età, soprattutto dopo i 60 anni.
- L'ascendenza afro-americana, asiatica o ispanica è stata associata a un aumento del rischio di glaucoma.
- Alcune malattie come il diabete, le malattie cardiache o la pressione alta.
- Caratteristiche particolari dell'occhio come cornee che sono sottili al centro,
- Malattie dell'occhio come miopia o ipermetropia estreme, storia di lesioni oculari precedenti o certi tipi di chirurgia oculare.
- Farmaci corticosteroidi a lungo termine, specialmente colliri.
Sintomi
Nelle fasi iniziali non è associato a sintomi, non provoca dolore e la vista rimane normale. Tuttavia, se non trattata, la perdita progressiva della visione laterale o periferica inizia sotto forma di punti ciechi irregolari. Nel corso del tempo, con il progredire della malattia, anche la visione centrale (in avanti) sarà colpita sotto forma di visione a tunnel, diminuendo fino a perderla completamente. Questo può colpire uno o entrambi gli occhi. La pressione intraoculare può essere normale o alta, ma è quasi sempre più alta nell'occhio con il danno al nervo ottico più avanzato.
Prevenzione
La diagnosi precoce del glaucoma può prevenire la perdita della vista o rallentare il tasso di progressione. Si raccomandano quindi le seguenti linee guida:
- Visitare un oculista a partire dai 40 anni almeno una volta all'anno per controllare la pressione intraoculare e fare un esame dettagliato del nervo ottico.
- Un'attività fisica regolare e moderata può ridurre la pressione degli occhi e aiutare a prevenire il glaucoma.
- Indossare una protezione per gli occhi appropriata quando necessario, sia sul lavoro che nel tempo libero. Una grave lesione oculare può favorire lo sviluppo del glaucoma.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
63 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Zhang N et al.Prevalence of primary open angle glaucoma in the last 20 years: a meta-analysis and systematic review. Sci Rep 2021; 11, 13762.
National Institute of Health. National Eye Institute [April 2022]
Glaucoma Research Foundation [April 2022]
Gharahkhani P et al. Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):1258.