Glaucoma ad angolo aperto

Si caratterizza per una degenerazione progressiva del nervo ottico, solitamente accompagnata da un aumento della pressione intraoculare. È la seconda causa di cecità irreversibile nel mondo, con una prevalenza generale stimata intorno al 2,4%. La sua individuazione nelle fasi iniziali è importante per ritardare o prevenire la perdita della vista, poiché una volta che si verifica, non può essere recuperata.

Nel glaucoma ad angolo aperto, come suggerisce il nome, l'angolo di drenaggio dell'umor acqueo intraoculare formato dalla cornea e dall'iride rimane aperto, ma il sistema di drenaggio è parzialmente bloccato, causando un aumento graduale della pressione oculare e danneggiando il nervo ottico. Oltre alla storia familiare, i seguenti fattori aumenterebbero il rischio di sviluppare il glaucoma ad angolo aperto:

  • Avere una precedente condizione di pressione intraoculare elevata.
  • Età: il rischio aumenta con l'età, specialmente dopo i 60 anni.
  • L'ascendenza afroamericana, asiatica o ispanica è stata associata a un rischio maggiore di glaucoma.
  • Alcune malattie come il diabete, le malattie cardiache o l'ipertensione.
  • Caratteristiche oculari particolari come cornee sottili al centro.
  • Condizioni oculari come miopia o ipermetropia estreme, precedenti lesioni oculari o alcuni tipi di chirurgia oculare.
  • Uso prolungato di farmaci corticosteroidi, specialmente colliri.

Sintomi

Nelle fasi iniziali non è associato a sintomi, non causa dolore e la visione rimane normale. Tuttavia, se non viene trattato, inizia con la perdita progressiva della visione laterale o periferica sotto forma di punti ciechi irregolari. Col tempo, man mano che la patologia avanza, anche la visione centrale (davanti) verrà compromessa, causando una visione a tunnel che diminuisce fino a scomparire completamente. Questo può interessare un solo occhio o entrambi. La pressione intraoculare può essere normale o elevata, ma è quasi sempre maggiore nell'occhio con la lesione più avanzata del nervo ottico.

Prevenzione

Rilevare il glaucoma precocemente consente di prevenire la perdita della vista o di rallentarne la progressione. Pertanto, si raccomandano le seguenti linee guida:

  • Visitare un oculista a partire dai 40 anni almeno una volta all'anno per controllare la pressione intraoculare ed eseguire un esame dettagliato del nervo ottico.
  • Fare attività fisica regolare e moderata può ridurre la pressione oculare, aiutando a prevenire il glaucoma. 
  • Utilizzare una protezione adeguata per gli occhi quando necessario, sia in contesti lavorativi che di svago. Le lesioni gravi agli occhi possono favorire lo sviluppo del glaucoma.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

63 loci

Geni analizzati

ABCA1 ABO ADAMTS8 AFAP1 ALCAM ANGPT1 ANKH ANTXR1 ARHGEF12 BICC1 BMP2 CAV1 CDC7 CDH11 CDKN2B CDKN2A CELF2 CHEK2 CTTNBP2 CYP26A1 DGKG ERBB4 ETS1 FBXO32 FGF9 FMNL2 FOXC1 GAS7 GNB1L H1-0 LMO7 LMX1B LOXL1 LPP LTBP2 LYPLAL1 ME3 MEIS1 MTFR2 NAP1L5 NUDT7 PITX2 PKHD1 PLCE1 PLEKHA7 PNPT1 POU6F2 PTHLH CCDC91 RAPSN SCFD2 SEMA3C SH2B3 SIX6 C14orf39 SMIM18 SRR SRSF3 SVEP1 THSD7A TMTC2 TOP2B TSC22D2 UCK2 VCAM1 VPS13C ZNRD2

Bibliografia

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