L'ipercolesterolemia è la presenza di elevati livelli di colesterolo nel sangue, che non è considerata una patologia in quanto tale, ma uno squilibrio metabolico che può contribuire e causare molte forme di malattia, soprattutto cardiovascolare.
Ipercolesterolemia
Questo disturbo è causato da una disregolazione della sintesi delle lipoproteine, le particelle che contengono e trasportano il colesterolo nel sangue. Molte di queste alterazioni si verificano in associazione a varie malattie genetiche, ma la causa principale è la presenza di abitudini di vita non salutari.
I fattori di rischio più importanti sono:
- Età
- Stile di vita sedentario o poca attività fisica
- Obesità o sovrappeso
- Dieta ricca di zuccheri, farine e grassi raffinati
- Consumo eccessivo di alcol
Inoltre, l'ipercolesterolemia può spesso essere associata ad altri problemi di salute come il diabete, le malattie renali, i problemi alla tiroide o l'uso di alcuni farmaci (come i contraccettivi orali).
Sintomi
La presenza di livelli elevati di colesterolo è asintomatica e di solito viene rilevata dagli esami del sangue di routine. Occasionalmente, quando i livelli sono particolarmente elevati, il grasso può depositarsi nella pelle e nei tendini formando grumi chiamati xantomi eruttivi. Possono anche comparire anelli biancastri sul bordo della cornea.
Il rischio principale dell'ipercolesterolemia è l'aterosclerosi. In questo processo, il colesterolo si deposita sulle pareti delle arterie, restringendole e aumentando il rischio di eventi vascolari come infarto, tromboembolia o ictus.
Prevenzione
L'ipercolesterolemia familiare associata a fattori genetici (non analizzati in questa sede) è difficile da prevenire e la sua gestione prevede la scelta di un trattamento farmacologico adeguato e di uno stile di vita sano.
L'ipercolesterolemia non familiare ha un'origine multifattoriale e il fattore di rischio più importante è uno stile di vita inadeguato; può essere efficacemente prevenuta con azioni quali la perdita di peso, l'esercizio fisico regolare, l'evitamento di grassi saturi, zuccheri e alcol e, se associata a un'altra patologia, una gestione appropriata di quest'ultima.
Se la diagnosi è stata fatta e le misure relative allo stile di vita non sono del tutto efficaci, un approccio farmacologico è essenziale per prevenire problemi cardiovascolari associati potenzialmente gravi.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci analizzati
40 loci
Geni analizzati
Bibliografia
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