Ipercolesterolemia

L'ipercolesterolemia è la presenza di elevati livelli di colesterolo nel sangue, che non è considerata una patologia in quanto tale, ma uno squilibrio metabolico che può contribuire e causare molte forme di malattia, soprattutto cardiovascolare.

Questo disturbo è causato da una disregolazione della sintesi delle lipoproteine, le particelle che contengono e trasportano il colesterolo nel sangue. Molte di queste alterazioni si verificano in associazione a varie malattie genetiche, ma la causa principale è la presenza di abitudini di vita non salutari.

I fattori di rischio più importanti sono:

  • Età
  • Stile di vita sedentario o poca attività fisica
  • Obesità o sovrappeso
  • Dieta ricca di zuccheri, farine e grassi raffinati
  • Consumo eccessivo di alcol

Inoltre, l'ipercolesterolemia può spesso essere associata ad altri problemi di salute come il diabete, le malattie renali, i problemi alla tiroide o l'uso di alcuni farmaci (come i contraccettivi orali).

Sintomi

La presenza di livelli elevati di colesterolo è asintomatica e di solito viene rilevata dagli esami del sangue di routine. Occasionalmente, quando i livelli sono particolarmente elevati, il grasso può depositarsi nella pelle e nei tendini formando grumi chiamati xantomi eruttivi. Possono anche comparire anelli biancastri sul bordo della cornea.

Il rischio principale dell'ipercolesterolemia è l'aterosclerosi. In questo processo, il colesterolo si deposita sulle pareti delle arterie, restringendole e aumentando il rischio di eventi vascolari come infarto, tromboembolia o ictus.

Prevenzione

L'ipercolesterolemia familiare associata a fattori genetici (non analizzati in questa sede) è difficile da prevenire e la sua gestione prevede la scelta di un trattamento farmacologico adeguato e di uno stile di vita sano.

L'ipercolesterolemia non familiare ha un'origine multifattoriale e il fattore di rischio più importante è uno stile di vita inadeguato; può essere efficacemente prevenuta con azioni quali la perdita di peso, l'esercizio fisico regolare, l'evitamento di grassi saturi, zuccheri e alcol e, se associata a un'altra patologia, una gestione appropriata di quest'ultima.

Se la diagnosi è stata fatta e le misure relative allo stile di vita non sono del tutto efficaci, un approccio farmacologico è essenziale per prevenire problemi cardiovascolari associati potenzialmente gravi.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci analizzati

40 loci

Geni analizzati

ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA MAFB MAMSTR N4BP2L1 PCCB PCSK9 PSRC1 RPS6KA1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografia

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