Labiopalatoschisi non sindromica

La labiopalatoschisi è un'alterazione facciale che consiste in una separazione del labbro superiore, che si verifica durante lo sviluppo embrionale e causa problemi di alimentazione, di linguaggio e di integrazione sociale delle persone colpite. Compare in 1 su 700 nascite ed è solitamente accompagnata dalla palatoschisi. Il 70% dei casi non è associato ad alcuna sindrome.

La labiopalatoschisi, labioschisi o labioschisi è uno dei difetti congeniti più comuni. Consiste nella comparsa di una fessura o separazione del labbro superiore dovuta alla fusione incompleta dei processi mascellari e nasomediali durante lo sviluppo embrionale. Costituisce il 15% delle malformazioni congenite ed è solitamente accompagnata dalla palatoschisi.

Nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione multifattoriale e una minoranza di casi è associata a sindromi genetiche ereditarie. La causa della condizione è sconosciuta, anche se sono stati identificati alcuni fattori che possono aumentare il rischio di insorgenza:

• Fattori genetici. Se uno dei genitori è affetto da labiopalatoschisi, la probabilità di avere un figlio affetto è compresa tra il 2 e l'8% (la probabilità complessiva è di circa lo 0,14%).
• L'età della madre, più frequente nei bambini nati da donne anziane.
• Carenza di acido folico durante la gravidanza
• Uso di alcol e tabacco durante la gravidanza
• Uso di alcuni farmaci in gravidanza, come il topiramato.
• Background etnico. Questa condizione è più comune negli asiatici e meno negli africani.

La labiopalatoschisi può essere diagnosticata in gravidanza mediante ecografia. La manifestazione clinica è la comparsa di una separazione più o meno ampia del labbro, che può estendersi in misura maggiore o minore al palato. I casi non sindromici non sono associati ad altre manifestazioni cliniche.

Il trattamento è chirurgico e di solito viene effettuato entro i primi 12 mesi di vita, anche se l'approccio dipende da ciascun caso. La presenza di questa fessura può causare problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione, voce nasale o infezioni croniche dell'orecchio.

Le cause della labiopalatoschisi non sindromica sono sconosciute, quindi è difficile prevenirne l'insorgenza. Le uniche misure consigliate, per il momento, per ridurre le probabilità di avere un bambino affetto da questa patologia sono l'assunzione di vitamine prenatali adeguate e l'evitamento di alcol, tabacco e droghe correlate a questo tipo di malformazione.