Il leiomioma o mioma uterino è un tumore benigno e non canceroso che si sviluppa nel tessuto muscolare dell'utero e che può avere dimensioni variabili. È piuttosto comune e colpisce fino a 1 donna su 5 in età fertile.
Leiomioma dell'utero
Le cause esatte dei leiomiomi uterini sono sconosciute, anche se sono direttamente associate a un aumento del numero di recettori uterini per gli estrogeni (con una probabile influenza genetica) e a cambiamenti ormonali durante il periodo mestruale.
Sebbene la loro origine sia sconosciuta, il loro sviluppo è favorito dai seguenti fattori:
- Origine etnica, più frequente nelle donne caucasiche.
- È più frequente tra i 40 e i 50 anni.
- Sovrappeso e obesità, più frequenti e più grandi nelle donne con queste caratteristiche.
- Non aver partorito
- L'aumento degli estrogeni in questo periodo può favorirne la comparsa.
Sebbene non sia del tutto chiaro, alcuni studi indicano che anche l'alimentazione, l'esposizione a interferenti endocrini, una quantità insufficiente di vitamina D, l'alcol, il fumo o uno stile di vita sedentario possono contribuire alla genesi dei leiomi.
Sintomi
I fibromi possono essere asintomatici e possono essere rilevati con i test di screening di routine. Quando compaiono dei sintomi, i più comuni sono i seguenti:
- Sanguinamento tra un ciclo e l'altro e sanguinamento più intenso durante le mestruazioni.
- Alterazione della durata delle mestruazioni, che possono essere più brevi, più lunghe o irregolari.
- necessità di urinare più frequentemente.
- dolore pelvico
- Sensazione di pressione nel basso ventre.
- dolore durante i rapporti sessuali
Prevenzione
I fibromi uterini non possono essere prevenuti. Una volta diagnosticati, i controlli dipendono dai sintomi e dalla crescita.
Il trattamento dipende anche dall'età, dal numero, dalle dimensioni, dalla posizione e dall'eventuale desiderio di avere figli. Se i fibromi sono piccoli e stabili, il trattamento migliore è rappresentato da controlli ginecologici regolari. Tuttavia, se ci sono ragioni che lo giustificano, come il desiderio di una gravidanza, sintomi significativi, ecc. è possibile optare per l'asportazione chirurgica.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci analizzati
30 loci
Geni analizzati
Bibliografia
FinnGen. FinnGen Documentation of R6 release 2022 [2022/01]
Uterine fibroids. Mayo Clinic [Sep 2023].
Upadhyay S and Dubey PK. Gene variants polymorphisms and uterine leiomyoma: an updated review. Front. Genet., 20 March 2024.
