La malattia di Crohn (MC) è una condizione infiammatoria e cronica del tubo digerente che progredisce con riacutizzazioni e fa parte delle cosiddette malattie infiammatorie intestinali. L'infiammazione può colpire diverse zone del tratto digestivo a seconda della persona. È di causa sconosciuta, sebbene si creda che sia dovuta a una combinazione di fattori ambientali, immunitari e genetici. La sua prevalenza globale è stimata allo 0,4%.
Malattia di Crohn
Le cause esatte della malattia di Crohn e i suoi fattori scatenanti sono sconosciuti. Le ricerche mostrano che potrebbe essere il risultato della combinazione di fattori ambientali, immunitari e microbiologici in individui geneticamente predisposti. Tra i fattori di rischio più importanti ci sono:
- Età: la MC può svilupparsi a qualsiasi età, ma di solito inizia durante la giovinezza. La maggior parte delle persone la sviluppa prima dei 30 anni.
- Origine etnica: è più comune nelle persone di origine caucasica e di discendenza ebraica Ashkenazita, sebbene possa colpire persone di qualsiasi etnia.
- Fumo: è il fattore di rischio controllabile più importante associato alla MC. Inoltre, il fumo è anche associato a un decorso più grave della malattia.
- Farmaci antinfiammatori non steroidei. Possono causare infiammazione dell'intestino, che può peggiorare la malattia.
- Dieta ricca di grassi, che può aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
Sintomi
La malattia di Crohn si presenta solitamente con periodi attivi (riacutizzazioni) alternati a fasi asintomatiche, sebbene in alcune persone i sintomi siano continui nonostante il trattamento. Questi sintomi variano a seconda dell'area dell'intestino interessata, ma di solito includono i seguenti:
- Diarrea che dura più di 6 settimane, spesso con sangue.
- Dolore addominale e perdita di peso.
- Fatica e malessere generale.
- Dolore articolare.
- Sviluppo di fistole perianali.
- Infiammazione di altre regioni come la pelle, le articolazioni o il fegato.
- Calcoli renali.
- Anemia.
- Ritardo della crescita, quando inizia nei bambini.
Alcune ricerche suggeriscono che lo stress può peggiorare o addirittura scatenare la comparsa dei sintomi. Inoltre, in alcune persone, certi alimenti possono anche peggiorare la sintomatologia.
Prevenzione
La prevenzione dello sviluppo della malattia di Crohn non è possibile perché le cause esatte della sua comparsa sono sconosciute. Tuttavia, è possibile agire su alcuni fattori di rischio che influenzano il suo sviluppo e aggravano la patologia, come il fumo. È stato dimostrato che il fumo aumenta il rischio di sviluppare questo disturbo e aumenta anche il rischio di complicazioni in coloro che soffrono della malattia.
Nei pazienti diagnosticati con MC, esistono terapie che possono aiutare a ridurre significativamente i loro segni e sintomi e che, addirittura, possono ottenere una certa remissione della malattia. Oltre ai trattamenti farmacologici e chirurgici disponibili, ci sono azioni che possono aiutare a prevenire una ricaduta o ridurre i sintomi:
- Evitare le bevande gassate.
- Evitare gli alimenti ricchi di fibre.
- Bere più liquidi.
- Mangiare piccole quantità di cibo più frequentemente.
- Tenere un diario alimentare per aiutare a identificare quelli che possono causare problemi.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
104 loci
Geni analizzati
Bibliografia
de Lange KM, Moutsianas L, Lee JC, et al. Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease. Nature Genetics. 2017 Feb;49(2):256-261.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIH) [April 2022]