È il disturbo autoimmune organo-specifico che rappresenta la causa più frequente di sovrapproduzione di ormoni tiroidei (ipertiroidismo). Questi ormoni svolgono funzioni metaboliche a livello di tutto l'organismo, quindi la loro alterazione può influire significativamente sullo stato generale di salute. Si stima che la malattia di Graves colpisca il 2%-3% della popolazione generale.
Malattia di Graves
La malattia di Graves colpisce le donne più frequentemente degli uomini. Il disturbo di solito si sviluppa durante la mezza età, con un'incidenza massima tra i 40 e i 60 anni, ma può anche colpire bambini, adolescenti e anziani. Inoltre, oltre ai precedenti familiari, sono stati descritti i seguenti fattori che potrebbero aumentare il rischio:
- Avere altri disturbi autoimmuni.
- Stress fisico o emotivo.
- Gravidanza o travaglio.
- Fumo. Inoltre, i fumatori con la malattia di Graves hanno anche un rischio maggiore di contrarre la malattia oculare di Graves.
Sintomi
L'insorgenza dei sintomi associati alla malattia di Graves è solitamente graduale e richiede diverse settimane o mesi per svilupparsi. I seguenti sono i sintomi più frequentemente associati a questa condizione:
- Ansia e irritabilità.
- Un leggero tremore nelle mani o nelle dita.
- Sensibilità al calore e aumento della sudorazione, o pelle calda e umida.
- Perdita di peso, nonostante le abitudini alimentari normali.
- Ingrandimento della ghiandola tiroidea (gozzo).
- Cambiamenti nei cicli mestruali.
- Disfunzione erettile o diminuzione della libido.
- Defecazioni frequenti.
- Oftalmopatia di Graves. Infiammazione dei tessuti intorno all'occhio che può farlo sporgere dall'orbita.
- Affaticamento.
- Dermopatia di Graves, pretibiale o mixedema. Ispessimento della pelle dall'aspetto rossastro sulla parte anteriore delle tibie e, raramente, sui piedi.
- Palpitazioni cardiache.
- Alterazioni del sonno.
Prevenzione
La malattia di Graves può essere prevenuta solo in misura limitata poiché questa alterazione presenta un'origine su cui non possiamo influire. Parte di queste raccomandazioni includono evitare o ridurre il più possibile le situazioni scatenanti di stress, smettere di fumare, limitare il consumo di alcol e seguire una dieta equilibrata facendo regolarmente esercizio fisico.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
22 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Rare Disease Database (NORD) [March 2022]
American Thyroid Association [March 2022]
Sakaue S et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nat Genet 2021; 53: 1415–1424.