La sarcoidosi è una malattia autoimmune caratterizzata dalla crescita di piccoli accumuli di cellule infiammatorie (granulomi) nell'organismo, soprattutto nei polmoni e nei linfonodi. L'incidenza media è di 19 persone ogni 100.000.
Sarcoidosi
Ad oggi, le cause della sarcoidosi sono sconosciute. La teoria più accreditata è che sia scatenata da un agente esterno, come un'infezione batterica o virale, o da sostanze chimiche, in individui geneticamente predisposti. Inoltre, sono stati identificati diversi fattori che possono aumentare il rischio di sarcoidosi, tra cui:
- Età: può insorgere a qualsiasi età, ma è più comune tra i 20 e i 60 anni.
- Sesso: le donne hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare la malattia.
- Origine etnica: le persone di origine africana e nordeuropea hanno una maggiore incidenza della malattia.
- Ambiente: l'esposizione costante a determinate sostanze chimiche che causano infiammazione può aumentare il rischio.
- Alcune condizioni mediche, come il linfoma, possono portare allo sviluppo della sarcoidosi.
- Alcuni farmaci, come quelli antivirali per il trattamento dell'HIV o quelli a base di anticorpi monoclonali, possono aumentare il rischio.
Sintomi
La sarcoidosi è una malattia sistemica che può colpire qualsiasi organo e spesso è asintomatica. I sintomi più comuni sono aspecifici e comprendono affaticamento, perdita di peso, dolori articolari, visione offuscata, tosse secca o lesioni cutanee, tra cui arrossamenti o piccoli noduli.
Inoltre, possono essere colpiti i reni, il fegato, il cuore o il cervello, causando alcuni disturbi. Quest'ultimo caso si verifica in una percentuale molto ridotta di persone colpite.
Prevenzione
Poiché la causa esatta è sconosciuta, la sarcoidosi non può essere prevenuta. Una volta comparsa, un'alta percentuale, tra il 30 e il 70%, non richiede un trattamento a causa dell'assenza o dell'attenuazione dei sintomi e, nella maggior parte dei casi, scompare da sola.
Quando il trattamento è necessario, i più utilizzati sono i corticosteroidi, gli immunomodulatori (metotrexato o azatioprina), l'idrossiclorochina o gli inibitori del TNF-alfa. Inoltre, a seconda dei sintomi, possono essere raccomandate altre azioni terapeutiche come la fisioterapia.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci analizzati
6 loci
Geni analizzati
Bibliografia
FinnGen. FinnGen Documentation of R6 release 2022 [2022/01]
Sarcoidosis. National Library of Medicine: MedlinePlus (NIH).
Spagnolo P, Maier LA. Genetics in sarcoidosis. Curr Opin Pulm Med. 2021 Sep 1;27(5):423-429.
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