Scoliosi idiopatica adolescenziale

La scoliosi idiopatica adolescenziale è un comune disturbo muscolo-scheletrico dello sviluppo che comporta una curvatura laterale della colonna vertebrale di almeno 10 gradi e le cui cause specifiche sono sconosciute. Colpisce l'1,3-3% della popolazione generale.

Nonostante le numerose ricerche, le cause definitive della scoliosi non sono ancora state identificate. Oltre al fattore genetico, si ritiene che siano coinvolti altri fattori:

  • Età, i primi segni e sintomi compaiono solitamente nell'adolescenza.
  • Sesso, sebbene entrambi i sessi siano a rischio di sviluppare una scoliosi idiopatica lieve, il rischio di progressione della deformità è 5 volte superiore nelle donne rispetto agli uomini ed è più comune che le donne richiedano un trattamento.
  • Una storia familiare può aumentare il rischio.

Sintomi

I segni di scoliosi a livello del tronco sono: asimmetria dell'altezza delle spalle, prominenza di una delle scapole e asimmetria del fianco con prominenza di una delle flange iliache. La scoliosi può essere lieve, moderata o grave (angolo di Cobb superiore a 40 gradi).

Dopo l'esame ortopedico del tronco, il metodo più comune per rilevare la scoliosi è il test di flessione in avanti di Adams, spesso combinato con l'uso di uno scoliometro, della topografia di Moiré e di radiografie.

La maggior parte degli adolescenti di età compresa tra i 10 e i 16 anni affetti da scoliosi idiopatica non presenta sintomi. Tuttavia, il mal di schiena è più comune nelle persone con scoliosi (il grado di curvatura non è correlato alla gravità del mal di schiena). Una minoranza di pazienti sviluppa deformazioni costali che possono produrre sintomi più gravi, come la mancanza di respiro.

La dimensione della curva tende ad aumentare nel corso della vita e può aumentare in momenti specifici di maggiore crescita, ma il grado di progressione è variabile. In generale, più l'individuo colpito è immaturo dal punto di vista scheletrico e sessuale, maggiore è la probabilità di progressione della curva. Allo stesso modo, più grande è la curva, maggiore è la probabilità di progressione.

Prevenzione

Diversi studi hanno dimostrato un moderato beneficio del bracing e della fisioterapia nel limitare la progressione della scoliosi lieve-moderata. Solo nei casi gravi si prende in considerazione l'intervento chirurgico.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci analizzati

7 loci

Geni analizzati

ABO ADGRG6 BNC2 C11orf58 CDH13 LBX1

Bibliografia

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