Sindrome dell'ovaio policistico

La sindrome dell`ovaio policistico è un disturbo caratterizzato da iperandrogenismo, disfunzione ovulatoria e morfologia dell`ovaio policistico. Di solito è associata a difetti metabolici come l`insulino-resistenza. È la principale causa di infertilità femminile e la sua prevalenza è stimata all`8-10% delle donne.

La causa esatta della sindrome è sconosciuta, anche se diversi fattori sono associati a un aumento del rischio di insorgenza:

  • Resistenza all`insulina. L`insulina consente alle cellule di utilizzare il glucosio, ma se queste cellule diventano resistenti a questo ormone, i livelli ematici possono aumentare, provocando un aumento dei livelli di insulina per cercare di controllarli. Troppa insulina può indurre l`organismo a produrre più androgeni.
  • Eccesso di androgeni. L`eccessiva produzione di "ormoni maschili" da parte delle ovaie può interferire con l`ovulazione, oltre a causare irsutismo e acne.
  • Infiammazione di basso grado. Le ricerche hanno dimostrato che le persone affette da PCOS presentano un tipo di infiammazione di basso grado prolungata.

Sintomi

I sintomi possono iniziare in qualsiasi momento della vita fertile della donna, ma sono più comuni nelle donne giovani. I sintomi più comuni includono

  • Mestruazioni irregolari
  • Infertilità
  • dolore pelvico
  • eccesso di peli sul viso, sul petto o sull`addome
  • Aumento di peso
  • acne

Inoltre, le donne con PCOS hanno maggiori probabilità di sviluppare diabete, sindrome metabolica, malattie cardiache e ipertensione.

Prevenzione

Attualmente non esiste un modo conosciuto per prevenire lo sviluppo della malattia e non esiste una cura. Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a prevenire i sintomi, quali:

  • Trattamenti medici, come quelli basati sull`uso di pillole contraccettive combinate con estrogeni e progestinici che riducono la produzione di androgeni.
  • Modifiche dello stile di vita. È stato dimostrato che abitudini di vita sane, come una dieta equilibrata che eviti il consumo di alimenti ultra-lavorati, la perdita di peso, se necessario, e un regolare esercizio fisico, possono essere di grande aiuto nella gestione dei sintomi.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

14 loci

Geni analizzati

AOPEP DENND1A ERBB3 ERBB4 FSHB IRF1 KRR1 MAPRE1 NEIL2 PLGRKT TOX3 YAP1 ZBTB16 ZFP36L2

Bibliografia

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