Tiroidite di Hashimoto

La tiroidite di Hashimoto, nota anche come tiroidite linfocitaria cronica, è una malattia autoimmune che colpisce la tiroide. Questa patologia è caratterizzata da un aumento di volume della tiroide, dall'infiltrazione di linfociti nel parenchima tiroideo e dalla produzione di anticorpi contro la tiroide che possono portare a una diminuzione della produzione di ormoni tiroidei (ipotiroidismo).

La tiroidite di Hashimoto, che prende il nome dal medico giapponese Haraku Hashimoto che la descrisse per la prima volta nel 1912, è una delle cause più comuni di ipotiroidismo a livello mondiale, con un'incidenza di 0,3-1,5 casi ogni 1.000 persone. Diversi fattori, oltre alla genetica, possono influenzare il rischio di sviluppare l'ipotiroidismo:

  • Sesso, è 4-10 volte più comune nelle donne che negli uomini.
  • Età, la prevalenza della malattia aumenta con l'età e di solito viene diagnosticata tra i 30 e i 50 anni. Anche se può comparire anche durante l'infanzia e l'adolescenza.
  • I fattori ambientali, l'esposizione ad agenti microbiologici e i livelli di iodio, selenio e vitamina D possono influenzare in misura maggiore o minore l'insorgenza della malattia nelle persone con una vulnerabilità genetica alla patologia.

Sintomi

La tiroidite di Hashimoto ha di solito una progressione lenta nell'arco di diversi anni e può portare al gozzo (ingrossamento della ghiandola tiroidea) che può produrre sintomi associati alla compressione delle strutture anatomiche del collo come disfonia (alterazione della voce), mancanza di respiro e difficoltà di deglutizione. L'attività della tiroide si altera con il progredire della malattia, riducendo i livelli di ormoni tiroidei che possono produrre i sintomi associati all'ipotiroidismo, quali:

  • stanchezza, dolori muscolari e articolari
  • aumento di peso
  • pelle secca, perdita di capelli e unghie fragili
  • Viso gonfio
  • stitichezza
  • Sensibilità al freddo
  • Dolori muscolari e articolari
  • Perdita di capelli e unghie fragili
  • Depressione
  • Problemi di memoria e concentrazione
  • Nelle donne, mestruazioni abbondanti o irregolari o problemi di fertilità
  • Frequenza cardiaca lenta

Prevenzione

Non esiste un modo conosciuto per prevenire il disturbo.

Una volta individuata la malattia, il monitoraggio dei livelli di ormoni tiroidei, il mantenimento di una dieta appropriata (monitorando il contenuto di iodio), l'esercizio fisico regolare e la prevenzione dello stress possono contribuire ad alleviare alcuni sintomi. Si sta studiando l'integrazione di vitamina D e selenio per migliorare i sintomi, ma non esistono linee guida specifiche.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci analizzati

12 loci

Geni analizzati

BACH2 CD69 CTLA4 HORMAD2 LPP PDE8B RSBN1 SH2B3 STAT1 SUOX VAV3 XPA

Bibliografia

Casto C, Pepe G, Li Pomi A, et al. Hashimoto's Thyroiditis and Graves' Disease in Genetic Syndromes in Pediatric Age. Genes (Basel). 2021 Feb 4;12(2):222.

Ralli M, Angeletti D, Fiore M, et al. Hashimoto's thyroiditis: An update on pathogenic mechanisms, diagnostic protocols, therapeutic strategies, and potential malignant transformation. Autoimmun Rev. 2020 Oct;19(10):102649.

Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nat Genet. 2021 Oct;53(10):1415-1424.

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